10.048 profil bersumber. Halaman 283 dari 838: Hipoplasia dermal fokal hingga Hipoplasia pontoserebelar tipe 1C.
Cari atau saring profil →Hipoplasia dermal fokal termasuk penyakit dominan terkait X dan sindrom. Sejak lahir terdapat garis kulit sangat tipis, aplasia kulit, dan telangiektasia. Dasarnya mutasi heterozigot PORCN pada kromosom Xp11.23.
Hipoplasia kartilago-rambut termasuk penyakit autosomal resesif dan displasia ektodermal. Perawakan pendek dengan anggota gerak pendek disertai rambut halus dan jarang. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk RMRP pada kromosom 9p13.3.
Lengkung aorta kurang berkembang sejak lahir. Gambaran biasanya berkaitan dengan cacat jantung lain yang menjadi ciri sindrom jantung kiri.
Kelainan perkembangan tulang belakang servikal ini sering tidak menimbulkan gejala. Hipoplasia menyebabkan prosesus odontoid tampak seperti tonjolan pendek.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 10 ditandai oleh keterlambatan perkembangan berat, mikrosefali progresif, spastisitas dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CLP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar ini mencakup keterlambatan psikomotorik berat, disabilitas intelektual, kemampuan bicara buruk, mikrosefali, ciri dismorfik, dan hipoplasia pontoserebelar pada pencitraan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBC1D23. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q12.1-q12.2.
Hipoplasia pontoserebelar ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dengan tidak adanya bicara, mikrosefali, serta atrofi progresif vermis serebelum dan batang otak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS51. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1.
Hipoplasia pontoserebelar ini dimulai sejak lahir dengan mikrosefali progresif, perkembangan psikomotorik buruk atau tidak ada, dan perkembangan intelektual sangat terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PPIL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.2.
Hipoplasia pontoserebelar ini ditandai oleh hipotonia dan keterlambatan perkembangan menyeluruh berat yang tampak sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MINPP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q23.2.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 1A ditandai oleh hipotonia, spastisitas dan gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VRK1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 1B ditandai oleh hipotonia, mikrosefali progresif, dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EXOSC3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 1 ini ditandai oleh kelemahan otot berat dan gagal tumbuh yang tampak pada bulan-bulan pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EXOSC8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q13.3.