10.048 profil bersumber. Halaman 285 dari 838: Hipoplasia pontoserebelar tipe 6 hingga Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 7.
Cari atau saring profil →Hipoplasia pontoserebelar tipe 6 ditandai oleh hipoplasia olivopontoserebelar dan keterlambatan perkembangan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen RARS2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 7 ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor, hipotonia, gagal napas. Dasar genetik dalam definisi adalah autosomal recessive mutasi pada gen TOE1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 8 ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor, korea, hipotonia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CHMP1A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 9 ditandai oleh mikrosefali progresif, spastisitas, kejang dan atrofi otak. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen AMPD2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia sel Leydig ini mencakup kariotipe 46,XY dengan genitalia luar berfenotipe perempuan, testosteron rendah, LH tinggi, tidak ada respons terhadap uji LH/CG, tidak ada perkembangan payudara, dan tidak berkembangnya ciri seksual sekunder laki-laki. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menyebabkan inaktivasi lengkap pada gen LHCGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p16.3.
Hipoplasia sel Leydig ini memiliki ciri bervariasi dari mikropenis hingga hipospadia berat dan skrotum bercabang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menyebabkan inaktivasi parsial pada gen LHCGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p16.3.
Hipoplasia serebelum ini berkaitan dengan gangguan metabolik herediter dan gangguan neurodegeneratif. Gejala mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan berjalan atau keseimbangan, tonus otot rendah, dan kejang.
Sindrom ini ditandai oleh hipoplasia wajah tengah, gangguan pendengaran, eliptositosis, dan nefrokalsinosis. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen AMMECR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq23.
Hipospadia merupakan kelainan bawaan dengan lubang uretra luar berada pada bagian bawah penis. Pada sebagian kecil kasus, kondisi ini berkaitan dengan kelainan genitourinaria lain.
Hipotalamus merupakan kelompok inti kecil berbentuk kerucut di bawah talamus yang membentuk dinding bawah dan dasar ventrikel ketiga. Hipotalamus mengatur homeostasis, siklus tidur-bangun, serta metabolisme dan berperan dalam pengendalian fungsi otonom, endokrin, dan motorik.
Hipotensi intrakranial termasuk penyakit otak. Tekanan dalam tengkorak, jaringan otak, dan cairan serebrospinal rendah; dapat akibat kebocoran cairan tersembunyi atau iatrogenik ke rongga lain. Tonsil serebelum dapat bergeser ke bawah melalui foramen magnum; sakit kepala ortostatik dan kompresi saraf kranial dapat terjadi.
Hipotiroidisme kongenital ini ditandai oleh T4 normal hingga rendah, tirotropin normal hingga tinggi, dan respons hipofisis terhadap hormon pelepas tirotropin yang berkurang atau tidak ada. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRHR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q23.1.