10.048 profil bersumber. Halaman 284 dari 838: Hipoplasia pontoserebelar tipe 1D hingga Hipoplasia pontoserebelar tipe 5.
Cari atau saring profil →Hipoplasia pontoserebelar tipe 1 ini ditandai oleh hipotonia berat dan neuronopati motorik yang terdeteksi sejak lahir atau pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EXOSC9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q27.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 1 ini dimulai segera setelah lahir dengan hipotonia berat dan insufisiensi pernapasan; kebanyakan pasien meninggal dalam beberapa minggu setelah lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A46. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q22.1.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 1 ini mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan menyeluruh, pertumbuhan keseluruhan yang buruk, dan ciri wajah dismorfik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EXOSC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.1.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 2A ditandai oleh mikrosefali progresif, korea, epilepsi dan hiperrefleksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TSEN54. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 2B ditandai oleh mikrosefali progresif, disfagia dan gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TSEN2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 2C ditandai oleh mikrosefali progresif, kejang dan gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TSEN34. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 2D ditandai oleh mikrosefali progresif, disabilitas intelektual sangat berat, spastisitas dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SEPSECS. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 2E ditandai oleh gangguan perkembangan intelektual yang sangat berat, mikrosefali progresif, spastisitas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen VPS53. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 2 ini ditandai oleh mikrosefali progresif serta tanda dan gejala neurologis yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TSEN15. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q25.3.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 3 ditandai oleh mikrosefali progresif, hipotonia, ciri dismorfik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PCLO. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 4 ditandai oleh mikrosefali progresif, hipertonia, mioklonus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TSEN54. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hipoplasia pontoserebelar tipe 5 ditandai oleh hipoplasia serta degenerasi olivopontoserebelar berat yang mengakibatkan letalitas dini. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TSEN54. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok hipoplasia pontoserebelar.