10.048 profil bersumber. Halaman 286 dari 838: Hipotiroidisme kongenital tanpa gondok 8 hingga Histiositoma fibrosa dalam.
Cari atau saring profil →Hipotiroidisme kongenital ini ditandai oleh hipotiroidisme sentral yang relatif ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen TBL1X. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.3-p22.2.
Hipotiroidisme kongenital ini ditandai oleh kelenjar tiroid kecil, kadar T4 bebas rendah, dan kadar hormon perangsang tiroid yang normal secara tidak sesuai. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen IRS4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.3.
Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan psikomotor sangat terbatas atau tidak ada, kemampuan bicara buruk, dan ketidakmampuan berjalan mandiri. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBCK. Gen TBCK berada di kromosom 4q24.
Hipotrikosis termasuk penyakit rambut. Perkembangan folikel abnormal menyebabkan rambut kepala jarang. Dasarnya mutasi protein yang berperan dalam pertumbuhan rambut, pembelahan, atau proliferasi sel folikel.
Hipotrikosis 14 merupakan hipotrikosis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LSS. Gen tersebut terletak pada kromosom 21q22.
Kondisi ini merupakan hipotrikosis. Gambaran klinisnya meliputi rambut jarang atau tidak ada pada kulit kepala atau tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen C3ORF52. Gen C3ORF52 berada di kromosom 3q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Keadaan psikologis labil secara emosional dengan perilaku tidak rasional. Istilah percakapan yang tidak umum digunakan dalam kedokteran klinis.
Gambaran klinis dapat mencakup histiositosis, hiperpigmentasi, hipertrikosis, hepatosplenomegali. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC29A3.
Neoplasma jinak dengan sel fibroblastik berbentuk gelendong dalam pola storiform berpusar. Tumor ditandai sel busa, sel inflamasi, deposisi hemosiderin, dan perdarahan stroma.
Varian histiositoma fibrosa kulit dengan ruang berisi darah, deposit hemosiderin, serta sel neoplastik berbentuk gelendong dalam dermis. Terdapat berkas kolagen yang terperangkap di perifer, dan epidermis di atasnya hiperplastik.
Varian histiositoma fibrosa kulit dengan sel neoplastik atipik dan pleomorfik yang tersebar. Perubahan nekrotik dan mitosis atipik dapat ditemukan.
Histiositoma fibrosa jinak langka, berbatas jelas, dan berkapsul semu, seluruhnya berada di jaringan subkutan atau jaringan lunak dalam. Tumor biasanya mengenai ekstremitas atau area kepala dan leher.