Katalog A–Z: halaman 296

Imunodefisiensi 113 ditandai oleh infeksi berulang, autoinflamasi, trombositopenia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ARPC5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q25.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi ulkus mulut serta infeksi kulit dan saluran napas berulang sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC19A1. Gen SLC19A1 berada di kromosom 21q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi gejala disregulasi imun sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNF31. Gen RNF31 berada di kromosom 14q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel T. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang pada saluran napas atas dan bawah sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CD8-alpha. Gen CD8-alpha berada di kromosom 2p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi sel T dan sel NK. Gambaran klinisnya meliputi peningkatan kerentanan terhadap infeksi mikobakteri diseminata sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen IRF1. Gen IRF1 berada di kromosom 5q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi peningkatan kerentanan terhadap infeksi mikobakteri diseminata pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MCTS1. Gen MCTS1 berada di kromosom Xq24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel T, sel B, dan sel NK. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang pada saluran napas atas dan bawah serta kutil sejak masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ICOSLG. Gen ICOSLG berada di kromosom 21q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi gabungan sel T dan sel B. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang pada saluran napas atas dan bawah sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLD1. Gen POLD1 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan imunodefisiensi gabungan berat. Gambaran klinisnya meliputi imunodefisiensi gabungan berat T-, B-, NK+/- dengan gagal tumbuh, eritroderma, diare, dan alopesia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PSMB10. Gen PSMB10 berada di kromosom 16q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel T, sel B, dan sel NK. Gambaran klinisnya meliputi infeksi virus dan bakteri berulang pada saluran napas dan kulit sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POLD3. Gen POLD3 berada di kromosom 11q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel T. Gambaran klinisnya meliputi kutil kulit terkait HPV pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CD28. Gen CD28 berada di kromosom 2q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel B. Gambaran klinisnya meliputi diare berulang dan gagal tumbuh sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen FLT3LG. Gen FLT3LG berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.