Katalog A–Z: halaman 294

Ileitis ditandai oleh peradangan pada ileum, diare, nyeri perut yang sering di kuadran kanan bawah, dan penurunan berat badan. Lokasi yang disebut dalam definisi adalah ileum. Manifestasi yang dicantumkan meliputi diare, penurunan berat badan.

Ileocolitis ditandai oleh peradangan pada kolon dan ileum, diare, penurunan berat badan, serta nyeri perut di bagian tengah atau kanan bawah. Lokasi yang disebut dalam definisi adalah kolon atau ileum. Manifestasi yang dicantumkan meliputi diare, penurunan berat badan.

Ileus ini dapat disebabkan operasi abdomen atau pelvis, infeksi, kelainan otot dan saraf, serta obat. Tanda dan gejalanya mencakup manifestasi penyumbatan usus.

Penyakit transport tubulus ginjal ini mencakup reabsorpsi prolin, hidroksiprolin, dan glisin yang terganggu, sehingga kadar asam imino serta glisin dalam urine meningkat. Dasar genetiknya mencakup kombinasi mutasi homozigot gen SLC36A2 dengan mutasi heterozigot gen SLC6A20 atau mutasi homozigot gen SLC6A19. SLC36A2 berada pada kromosom 5q33.1, SLC6A20 pada 3p21.31, dan SLC6A19 pada 5p15.33.

Gambaran klinis dapat mencakup diare. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen FOXP3.

Immune dysregulation, neurodevelopmental defects, and colitis merupakan gangguan fisik. Gambaran klinisnya mencakup penyakit radang usus. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ITGAV. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q32.

Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup imunodefisiensi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFE2L2. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q31.

Immunodysregulation with variable immunodeficiency and autoimmunity merupakan penyakit sistem imun. Gambaran klinisnya mencakup imunodefisiensi. Dasar molekuler penyakit ini diduga berkaitan dengan mutasi pada gen IKZF2, dengan kehilangan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q34.

Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MED13L. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q24.

Infeksi kulit bakterial yang menular ini mengenai anak dan biasanya disebabkan Staphylococcus aureus. Lesi biasanya terdapat di wajah dengan keropeng berwarna seperti madu.

Impotensi vaskulogenik termasuk impotensi. Ereksi tidak dapat dicapai dan dipertahankan. Dasarnya defek aliran arteri penis atau fungsi oklusi vena yang memungkinkan darah keluar dari jaringan erektil.

Imunitas merupakan perlindungan terhadap penyakit infeksi yang diberikan oleh respons imun. Kemampuannya mencakup membedakan bahan asing dari diri sendiri serta menetralkan, mengeliminasi, atau memetabolisme bahan asing.