Katalog A–Z: halaman 298

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi eksim atopik dan infeksi saluran napas berulang pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TOM1. Gen TOM1 berada di kromosom 22q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan defisiensi sel T. Gambaran klinisnya meliputi kerentanan terhadap penyakit mikobakteri setelah paparan vaksin BCG. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SPPL2A. Gen SPPL2A berada di kromosom 15q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi kerentanan terhadap infeksi sejak masa bayi atau awal kanak-kanak, sering oleh virus Epstein-Barr, dengan limfadenopati atau manifestasi autoimun. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen DEF6. Gen DEF6 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi penyakit mikobakteri diseminata setelah vaksinasi BCG. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TBX21. Gen TBX21 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang yang mulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CARD10. Gen CARD10 berada di kromosom 22q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi demam berulang serta infeksi bakteri atau virus dengan gejala susunan saraf pusat pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FADD. Gen FADD berada di kromosom 11q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi imunodefisiensi dan infeksi berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ZNFX1. Gen ZNFX1 berada di kromosom 20q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi berulang yang mulai pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen REL. Gen REL berada di kromosom 2p16. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi virus dan bakteri berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FNIP1. Gen FNIP1 berada di kromosom 5q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi limfadenopati. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang meningkatkan fungsi pada gen IL6ST. Gen IL6ST berada di kromosom 5q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi saluran napas akibat virus yang berulang dan berat sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot yang menghilangkan fungsi pada gen IFIH1. Gen IFIH1 berada di kromosom 2q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit imunodefisiensi primer. Gambaran klinisnya meliputi infeksi saluran napas berulang, biasanya akibat virus, sejak masa bayi atau awal kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LIG1. Gen LIG1 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.