Katalog A–Z: halaman 309

Insufisiensi pankreas eksokrin termasuk penyakit pankreas. Pankreas eksokrin tidak mampu menghasilkan dan mensekresikan enzim pencernaan dalam jumlah memadai. Sekresi enzim yang dijelaskan ditujukan ke usus halus.

Darah mengumpul di dalam vena sebagai mekanisme yang dijelaskan. Pembengkakan anggota gerak bawah dan hiperpigmentasi menjadi ciri kondisi. Pruritus serta ulserasi vena juga dicantumkan dalam gambaran penyakit.

Sindrom resistensi insulin ini disebabkan mutasi gen INSR yang mengode reseptor insulin. Trias klinisnya adalah hiperinsulinemia, acanthosis nigricans, dan hiperandrogenisme tanpa lipodistrofi.

Tumor neuroendokrin penghasil insulin ini berasal dari sel beta pankreas. Pasien mengalami gejala terkait hipoglikemia akibat sekresi insulin yang tidak sesuai.

Sindrom neoplastik autosomal dominan akibat mutasi gen MAFA atau MAF bZIP Transcription Factor A. Ditandai perkembangan beberapa tumor neuroendokrin pankreas yang menyekresikan insulin.

Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup perilaku yang tidak biasa. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PUS7. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q22.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi), kelainan perilaku. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TANC2.

Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TNPO2. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13.

Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MTSS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q22.

Kondisi herediter ini disebabkan oleh mutasi gen DDX3X. Kondisi ditandai disabilitas intelektual berat dan gambaran neurologis yang bervariasi.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, keterlambatan bicara (sedang hingga berat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FOXP1.

Interaksi ini berupa pengikatan nonkovalen sementara pada protease serin yang mengubah plasminogen menjadi plasmin fibrinolitik. Aktivator plasminogen tipe jaringan berperan dalam migrasi sel dan perombakan jaringan.