Katalog A–Z: halaman 490

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek, kekeruhan kornea, kekakuan sendi, hernia umbilikal. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IDUA.

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek, displasia tulang rangka, anomali gigi, kekeruhan kornea. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GALNS.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SGSH. Kelainan ini termasuk kelompok mukopolisakaridosis tipe III. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup neurodegenerasi. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NAGLU.

Gambaran klinis dapat mencakup displasia tulang rangka, kekeruhan kornea. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLB1.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen HYAL1.

Subtipe sel T ini memiliki reseptor semi-invarian dengan restriksi molekul MR1. Sel menempati jaringan perifer dan bereaksi terhadap mikroorganisme bakteri maupun jamur.

Mucosulfatidosis ditandai oleh leukodistrofi, iktiosis, kelainan rangka. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SUMF1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Muggenthaler-Chowdhury-Chioza syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme kraniofasial. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HYAL2. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21.

Mukolipidosis II alpha/beta merupakan mukolipidosis. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNPTAB.

Mukolipidosis III gamma merupakan mukolipidosis. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GNPTG. Gen tersebut terletak pada kromosom 16p13.

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi MCOLN1. Ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor dan kelainan mata.