Katalog A–Z: halaman 492

Mulibrey nanism ditandai oleh hambatan pertumbuhan pada otot menyeluruh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TRIM37. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup amenore primer, rahim kurang berkembang atau tidak ada, hiperandrogenisme. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen WNT4.

Kondisi ini ditandai kekurangan zat penghambat Mullerian yang disekresikan sel Sertoli saat embriogenesis. Akibatnya dapat berupa kriptorkidisme unilateral atau bilateral, regresi testis, serta sterilitas.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MMP2.

Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hidranensefali. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CEP55. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q23.

Gambaran klinis dapat mencakup displasia epifisis (ringan), miopia, penipisan retina, katarak. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL2A1.

Pengasuh sengaja melebihkan, merekayasa, dan/atau menimbulkan masalah pada orang lain. Masalah dapat bersifat fisik, psikologis, perilaku, atau kesehatan mental. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan faktisia.

Kondisi ini merupakan penyakit penyimpanan glikogen. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada masa kanak-kanak dengan intoleransi aktivitas fisik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada GYS1 yang mengode glikogen sintase otot. Gen GYS1 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Distrofi otot autosomal resesif ini disebabkan mutasi gen fukutin atau FKTN. Kondisi berkaitan dengan malformasi otak dan mata khas, kejang, serta disabilitas intelektual.

Otot polos dinding lambung yang mengelilingi submukosa. Tersusun dari lapisan oblik dalam, sirkular tengah, dan longitudinal luar.

Lapisan muscularis mucosa pada dinding esofagus. Lebih tebal daripada muscularis mucosa lambung dan usus.

Muscularis mucosa dua lapis yang masuk ke vili usus halus dan membentuk berkas longitudinal di pusat vili. Terletak di antara lamina propria dan submukosa usus halus.