Katalog A–Z: halaman 488

Mitokondria merupakan organel semiautonom yang dapat memperbanyak diri dan mempunyai membran luar serta membran dalam berlipat. Mitokondria merupakan sumber energi utama sel dan lokasi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan ATP.

Kondisi ini merupakan penyakit perkembangan tulang. Gambaran klinisnya meliputi perawakan tinggi, skoliosis, dan makrodaktili ibu jari kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NPR2. Gen NPR2 berada di kromosom 9p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Gangguan otot rangka herediter langka ini berpola autosomal resesif dan disebabkan mutasi gen dysferlin. Dewasa muda mengalami kelemahan dan atrofi otot anggota gerak atas serta bawah.

Modifikasi pascatranslasi merupakan pemrosesan enzimatik rantai polipeptida setelah translasi mRNA dan pembentukan ikatan peptida. Contohnya mencakup glikosilasi, asilasi, proteolisis terbatas, fosforilasi, serta isoprenilasi.

Modul regulasi PA700 merupakan komponen kompleks protease 26S yang menguraikan protein terubiquitinasi secara bergantung ATP. Kompleks multisubunit ini mengikat dua tempat pada proteasom 20S dan mengandung sedikitnya enam ATPase terkait serta sekitar 15 polipeptida non-ATPase.

Proses ini mengubah keadaan aktivitas eikosanoid, yaitu turunan asam arakidonat yang bekerja dekat lokasi sintesis dan mengatur respons pertahanan, hipersensitivitas, serta peradangan. Eikosanoid mencakup prostaglandin, leukotrien, tromboksan, dan senyawa asam hidroksieikosatetraenoat.

Infeksi kulit virus yang membaik sendiri ini disebabkan virus molluscum contagiosum keluarga Poxviridae. Penularan melalui kontak kulit langsung dengan nodul epidermis multipel yang cekung di tengah.

Infeksi virus kulit kelopak mata yang dapat membatasi diri, disebabkan virus moluskum kontagiosum dari keluarga Poxviridae dan ditularkan melalui kontak kulit langsung. Muncul sebagai nodul epidermis kelopak mata tunggal atau lebih sering multipel, dengan cekungan pada bagian tengah.

Monilethrix ditandai oleh rambut pendek yang mudah patah sehingga terjadi alopesia. Mutasi mengenai gen keratin korteks rambut tipe II. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit rambut. Gambaran klinisnya meliputi batang rambut seperti manik-manik akibat penyempitan berkala. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen keratin korteks rambut KRT86. Gen KRT86 berada di kromosom 12q13.

Kondisi ini merupakan penyakit rambut. Gambaran klinisnya meliputi tampilan batang rambut seperti manik-manik pada pemeriksaan mikroskopis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KRT81. Gen KRT81 berada di kromosom 12q13.

Kondisi ini merupakan penyakit rambut. Gambaran klinisnya meliputi penyempitan berkala sepanjang batang rambut yang terlihat secara mikroskopis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KRT83. Gen KRT83 berada di kromosom 12q13.