Katalog A–Z: halaman 491

Kelompok kelainan penyimpanan lisosomal herediter autosomal resesif atau terkait X ini mengganggu metabolisme mukopolisakarida sehingga zat tersebut menumpuk. Manifestasinya mencakup pembesaran organ, disabilitas intelektual, kelainan rangka dan jantung, gangguan pendengaran, serta defisiensi sistem saraf pusat.

Mukopolisakaridosis IV termasuk mukopolisakaridosis. Enzim lisosomal galactose 6-sulfate sulfatase pada tipe A atau beta-galaktosidase pada tipe B mengalami defisiensi. Enzim tersebut diperlukan untuk memecah rantai gula keratan sulfat.

Tipe I merupakan jenis mukopolisakaridosis yang paling umum menurut definisi sumber. Kelainan ini diwariskan dengan pola autosomal resesif.

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh defisiensi asetil-CoA:alfa-glukosaminida asetiltransferase. Ditandai oleh perubahan perilaku, gangguan tidur, dan keterlambatan perkembangan kognitif.

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh defisiensi N-asetilglukosamin-6-sulfatase. Ditandai oleh perubahan perilaku, gangguan tidur, dan keterlambatan perkembangan kognitif.

Mukopolisakaridosis tipe VII termasuk mukopolisakaridosis. Terjadi defisiensi enzim lisosomal beta-glukuronidase. Defisiensi menyebabkan ketidakmampuan memecah glikosaminoglikan yang mengandung asam glukuronat.

Kondisi ini merupakan mukopolisakaridosis. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada masa kanak-kanak dengan perawakan pendek yang tidak proporsional dan batang tubuh pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ARSK, yang mengode arilsulfatase K. Gen ARSK berada di kromosom 5q15.

Mukosa bibir melapisi lipatan berdaging yang mengelilingi mulut. Lapisan ini mencakup epitel, membran basal, lamina propria mukosa, serta lamina muskularis mukosa.

Mukosa bibir atas merupakan lapisan pada lipatan berdaging bagian atas yang membatasi mulut. Lapisan ini mencakup epitel, membran basal, lamina propria mukosa, serta lamina muskularis mukosa.

Mukosa bibir bawah merupakan lapisan pada lipatan berdaging bagian bawah yang membatasi mulut. Lapisan ini mencakup epitel, membran basal, lamina propria mukosa, serta lamina muskularis mukosa.

Bagian mukosa hidung dari jaringan neuroepitel dan kelenjar Bowman penghasil mukus. Mukus membasahi epitel dan membantu melarutkan gas yang membawa bau.

Mukosa dengan dua struktur dasar, yaitu vili dan kripta Lieberkuhn. Vili menonjol ke lumen usus halus dan dilapisi epitel kolumnar sederhana.