Katalog A–Z: halaman 493

Mutisme akinetik termasuk penyakit otak. Hampir seluruh fungsi motorik menurun nyata, termasuk ekspresi wajah, gestur, dan keluaran bicara. Sebagian tingkat keterjagaan tetap ada menurut definisi.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MUTYH.

Jaringan medula spinalis mengalami herniasi melalui cacat pada kolumna vertebralis. Jaringan yang menonjol berada sejajar dengan permukaan kulit.

Neoplasma mielodisplastik/mieloproliferatif yang tidak memenuhi kriteria kelompok neoplasma mielodisplastik/mieloproliferatif, sindrom mielodisplastik, atau neoplasma mieloproliferatif lainnya. Terkait sitopenia, blast kurang dari 20% di sumsum tulang dan darah perifer, trombositosis, serta tidak adanya kelainan genetik terkait neoplasma mieloid/limfoid dengan eosinofilia dan fusi gen tirosin kinase.

Neoplasma mieloid merupakan kanker yang berasal dari sel sumsum tulang. Garis keturunan granulosit yang dapat terlibat mencakup neutrofil, eosinofil, dan basofil. Garis keturunan lain yang disebut mencakup monosit atau makrofag, eritroid, megakariosit, dan sel mast.

Populasi sel mieloid ini terutama terdiri atas sel dendritik, makrofag, dan neutrofil dengan aktivitas imunosupresif. Pada peradangan, infeksi kronis, atau kanker, sel dapat mendukung angiogenesis atau invasi sel tumor.

Neoplasma hematologis ini memiliki t(8;9)(p22;p24.1) yang menghasilkan ekspresi fusi PCM1-JAK2. Kondisi berkaitan dengan eosinofilia, dominasi eritroid bergeser ke kiri pada sumsum tulang, agregat limfoid, dan sering mielofibrosis.

Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia sejak masa kanak-kanak yang terutama mengenai tangan dan leher, dengan tremor cepat disertai mioklonus. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNN2. Gen KCNN2 berada di kromosom 5q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen AMPD1.

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen MICU1.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen MSTN. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit jaringan otot.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SCN4A.