Katalog A–Z: halaman 494

Gangguan metabolik langka ini memiliki kekurangan komponen NADH dehydrogenase mitokondria pada kompleks I. Gambaran mencakup kardiomiopati, ensefalopati, kepala membesar, dan leukodistrofi progresif.

Gambaran klinis dapat mencakup hiperpigmentasi, keratoderma telapak tangan dan kaki, anomali gigi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KRT14.

Kondisi ini merupakan keratoderma palmoplantar nonepidermolitik. Gambaran klinisnya meliputi hiperkeratosis eritematosa difus ringan dengan batas tegas, yang tidak progresif setelah dekade kedua kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SERPINB7. Gen SERPINB7 berada di kromosom 18q21.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Mata berukuran kecil dengan panjang aksial yang pendek. Hipermetropia berat dan peningkatan rasio lensa terhadap mata merupakan ciri yang disebut. Definisi menyebut insidensi tinggi glaukoma sudut tertutup.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, retinitis pigmentosa, demensia, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heteroplasmik pada gen MTATP6.

Lesi jinak yang sangat langka ini berasal dari rongga hidung. Lesi memiliki tulang rawan, stroma miksoid, dan unsur mesenkimal lain, biasanya sebagai massa polipoid pada bayi atau anak.

Nasofaring merupakan bagian faring di belakang tenggorokan, setinggi dan di atas palatum lunak. Nasofaring bersambung dengan saluran hidung.

Gambaran klinis dapat mencakup demensia (progresif), fraktur tulang (berulang). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TYROBP atau TREM2.

Subkelompok limfosit T ini mengekspresikan reseptor sel T alfa/beta bersama penanda yang biasanya terkait sel NK. Sel mengenali glikolipid yang disajikan CD1d, lalu cepat melepaskan berbagai sitokin.

Naxos disease merupakan keratoderma palmoplantar nonepidermolitik. Gambaran klinisnya mencakup keratoderma telapak tangan dan kaki. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen plakoglobin. Gen tersebut terletak pada kromosom 17q21.

Peradangan kulit tidak umum yang sering terkait diabetes, dengan lesi atrofik mengilap, diduga akibat degenerasi kolagen serta respons granulomatosa. Lesi biasanya ditemukan pada bagian tungkai.

Lesi ini memiliki cincin sisa karioreksis dalam Wharton's jelly yang mengarah ke permukaan amnion. Cincin bagian luar tali pusat lebih padat daripada cincin bagian tengah.