Katalog A–Z: halaman 57

Ataksia spinoserebelar 12 ditandai oleh tremor intensi. Ekspansi CAG pada gen PPP2R2B menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 13 ditandai oleh keterlambatan perkembangan, ataksia, sentakan mioklonik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen KCNC3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 14 ditandai oleh ataksia progresif, disartria dan disfagia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PRKCG. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 15 ditandai oleh ataksia progresif, nistagmus, disartria dan disfagia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ITPR1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 17 ditandai oleh korea, demensia, distonia. Ekspansi ulangan CAG pada gen TBP menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 18 ditandai oleh ataksia serebelar dan neuropati sensorik. Mutasi pada wilayah kromosom 7q22-q23 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22-q23.

Ataksia spinoserebelar 2 ditandai oleh ataksia, kelumpuhan bulbar dan atrofi otot. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ATXN2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 21 ditandai oleh ataksia serebelar progresif, gangguan fungsi kognitif, tremor. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 23 ditandai oleh ataksia progresif perlahan, disartria, hiperrefleksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen PDYN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 25 ditandai oleh ataksia dan neuropati sensorik. Ekspansi ulangan CAG pada wilayah kromosom 2p15-p21 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p15-p21.

Ataksia spinoserebelar 26 ditandai oleh ataksia progresif perlahan dan kelainan okulomotor. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EEF2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 27A ditandai oleh ataksia, tremor, disartria. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen FGF14. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q33.