10.048 profil bersumber. Halaman 59 dari 838: Ataksia spinoserebelar 5 hingga Ataksia spinoserebelar autosomal resesif dengan neuropati aksonal 3.
Cari atau saring profil →Ataksia spinoserebelar 5 ditandai oleh tanda serebelar dan kelainan gerakan mata yang muncul dini, perjalanan penyakit yang sangat lambat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SPTBN2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok autosomal dominan ataksia serebelar.
Ataksia spinoserebelar 7 ditandai oleh ataksia, kehilangan penglihatan progresif, gagal tumbuh. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ATXN7. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Ataksia spinoserebelar 8 ditandai oleh disartria progresif perlahan, bradikinesia, nistagmus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ATXN80S. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 10 ditandai oleh ataksia, disartria, nistagmus dan atrofi serebelum yang jelas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ANO10. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Kondisi ini termasuk kelompok ataksia serebelar autosomal resesif dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VWA3B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q11.2.
Ataksia serebelar autosomal resesif ini mencakup epilepsi, disabilitas intelektual, dan ataksia saat berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TDP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p22.3.
Kondisi ini diklasifikasikan sebagai ataksia serebelar autosomal resesif oleh definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UBA5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q22.1.
Ataksia serebelar autosomal resesif ini dimulai pada dewasa dengan kesulitan berjalan progresif dan tanda serebelar lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GDAP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p12.
Ataksia serebelar autosomal resesif ini ditandai oleh gaya berjalan ataksik, spastisitas, hiperrefleksia tungkai bawah, dan kelainan mitokondria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS13D. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22-p36.21.
Ataksia serebelar autosomal resesif ini dimulai pada masa bayi, bersifat tidak progresif, dan tidak disertai disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20q11-q13.
Ataksia serebelar autosomal resesif ini mencakup neurodegenerasi yang berkembang lambat, ataksia saat berjalan, spastisitas, kelainan muskuloskeletal sekunder, dan gangguan gerak mata. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SYNE1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q25.2.
Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi neuropati perifer aksonal progresif lambat yang dimulai pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COA7. Gen COA7 berada di kromosom 1p32.3.