Katalog A–Z: halaman 58

Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi ataksia berjalan dan ataksia anggota gerak yang dimulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa ekspansi ulangan trinukleotida GAA(n) heterozigot pada FGF14. Gen FGF14 berada di kromosom 13q33.

Ataksia spinoserebelar 28 ditandai oleh ataksia progresif, disartria, hiperrefleksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen AFG3L2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 29 ditandai oleh ataksia progresif, disabilitas intelektual, disartria dan oftalmoplegia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ITPR1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 30 ditandai oleh disartria. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ODZ3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 31 ditandai oleh ataksia berawitan lambat, disartria. Mutasi berupa ekspansi ulangan pada gen BEAN1 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 34 ditandai oleh ataksia progresif, disartria, nistagmus dan hiporefleksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ELOVL4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 35 ditandai oleh ataksia progresif perlahan, tremor, disartria dan hiperrefleksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TGM6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 36 ditandai oleh ataksia progresif, disartria, hiperrefleksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen NOP56. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 37 ditandai oleh ataksia progresif dan disartria. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen DAB1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 38 ditandai oleh ataksia progresif perlahan dan nistagmus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ELOVL5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Ataksia spinoserebelar 4 ditandai oleh ataksia progresif, disartria. Ekspansi ulangan trinukleotida heterozigot (GGCn) pada gen ZFHX3 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 16q22.

Ataksia spinoserebelar 40 ditandai oleh disartria, tremor dan hiporefleksia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CCDC88C. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.