Katalog A–Z: halaman 60

Ataksia spinoserebelar dengan neuropati aksonal 2 ditandai oleh atrofi serebelum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SETX. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34.13.

Ataksia serebelar terkait X ini mencakup hipotonia sejak lahir, keterlambatan motorik, ataksia berjalan, kesulitan berdiri, disartria, dan gerakan mata lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP2B3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Ataksia serebelar ini dalam definisi sumber memiliki pewarisan terkait X. Ataksia mulai pada masa bayi dan disertai atrofi serebelum berat. Kelainan lain mencakup kista kecil difus, oliva inferior pucat, dan gliosis.

Ataksia serebelar ini diwariskan terkait X menurut definisi sumber. Hipotonia dan ataksia pada kondisi ini bermula pada masa bayi. Manifestasi lain mencakup tuli sensorineural, keterlambatan perkembangan, esotropia, dan atrofi optik.

Ataksia serebelar terkait X ini mencakup hipotonia neonatal, keterlambatan motorik, ataksia tidak progresif, nistagmus, dan disartria. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot di wilayah kromosom Xq25-q27.1.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen KCND3.

Ataksia telangiektasia termasuk ataksia serebelar autosomal resesif. Ciri meliputi ataksia serebelar, telangiektasia, defek imun, dan predisposisi terhadap keganasan. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATM di kromosom 11q22.

Ataksia-apraksia okulomotor 3 ditandai oleh gangguan koordinasi serta keseimbangan berupa ataksia yang memburuk seiring waktu. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen PIK3R5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia, ataksia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNKP.

Gambaran klinis dapat mencakup degenerasi serebelum (progresif), ataksia, apraksia okulomotor. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRE11A (MRE11).

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, ataksia, gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PCNA.

Aterosklerosis termasuk penyakit kardiovaskular arteriosklerotik. Bahan berlemak dan kalsium menumpuk pada dinding arteri sehingga lumen tersumbat sebagian atau sepenuhnya. Penyakit terletak pada tunika intima arteri besar dan kecil.