10.048 profil bersumber. Halaman 584 dari 838: Penyakit graft-versus-host hingga Penyakit Hand-Schuller-Christian.
Cari atau saring profil →Sel T donor matang dalam sumsum tulang alogenik mengenali jaringan penerima sebagai benda asing. Pengenalan tersebut menyebabkan penyakit inflamasi berat dengan ruam, diare, dan penyakit hati. Sumber mengaitkan kondisi ini dengan variasi gen interleukin-10, yaitu IL10, pada kromosom 1q32.
Bentuk langka penyakit graft-versus-host kronis dengan ciri kulit dan/atau mukokutan berupa sklerosis, atrofi, serta kontraktur. Dapat muncul sebagai penyakit lokal atau menyeluruh.
Penyakit granulomatosa kronis termasuk disfungsi bakterisidal fagosit. Ketidakmampuan menahan infeksi berulang disertai kecenderungan inflamasi kronis. Infeksi jamur atau bakteri berulang dapat mengancam nyawa dan mengenai kulit, paru, hati, kelenjar getah bening, serta tulang, dengan granuloma tersebar.
Kondisi ini merupakan penyakit granulomatosa kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NCF1. Gen NCF1 berada di kromosom 7q11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit granulomatosa kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NCF2. Gen NCF2 berada di kromosom 1q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit granulomatosa kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NCF4. Gen NCF4 berada di kromosom 22q12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit granulomatosa kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CYBA. Gen CYBA berada di kromosom 16q24.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit granulomatosa kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CYBC1. Gen CYBC1 berada di kromosom 17q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan penyakit granulomatosa kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen CYBB. Gen CYBB berada di kromosom Xp21.1-p11.4. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah terkait kromosom X.
Hipertiroidisme dengan hiperplasia tiroid difus akibat antibodi terhadap kompleks reseptor tirotropin pada sel epitel folikel. Akibatnya, kelenjar tiroid membesar dan mengeluarkan hormon tiroid dalam jumlah meningkat.
Lepuh berulang paling sering timbul pada lipatan kulit, terutama daerah selangkangan dan aksila. Mutasi gen ATP2C1 disebut menyebabkan hilangnya adhesi dalam kulit. Leher, daerah perianal, dan daerah di bawah payudara juga dapat terlibat.
Penyakit ini merupakan bentuk histiositosis sel Langerhans multifokal dalam satu sistem organ. Beberapa lokasi dalam satu sistem organ terlibat, paling sering tulang; pasien biasanya anak kecil dengan lesi tulang destruktif multipel.