Katalog A–Z: halaman 582

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GBA1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Gaucher.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GBA1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Gaucher.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GBA1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Gaucher. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Subtipe penyakit Gaucher tipe III ini ditandai oleh adanya tambahan kalsifikasi kardiovaskular. Dasar genetiknya berupa mutasi asp409-to-his (D409H) dalam keadaan homozigot pada gen GBA1. Gen GBA1 berada pada kromosom 1q22.

Penyakit ginjal kronis merupakan kerusakan ginjal yang berlangsung lama dan dapat mengurangi kemampuan penyaringan darah. Penurunan fungsi dapat berkembang perlahan serta belum menimbulkan keluhan pada tahap awal. Penilaian melibatkan konteks pemeriksaan darah dan urine, bukan hanya gejala yang dirasakan.

Kista berisi cairan tumbuh di dalam ginjal. Pertumbuhan kista tersebut mengurangi fungsi ginjal. Penurunan fungsi ginjal dapat berlanjut menjadi gagal ginjal.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PKD1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit ginjal polikistik autosomal dominan. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PKD2. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit ginjal polikistik autosomal dominan. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GANAB. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit ginjal polikistik autosomal dominan. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit ginjal polikistik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi banyak kista ginjal kecil yang dapat berlanjut menjadi insufisiensi ginjal atau penyakit ginjal tahap akhir, paling sering setelah dekade keenam. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DNAJB11. Gen DNAJB11 berada di kromosom 3q27.

Kondisi ini merupakan penyakit ginjal polikistik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi kista ginjal kecil dan fibrosis interstisial ginjal yang menyebabkan kehilangan fungsi ginjal progresif pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ALG5. Gen ALG5 berada di kromosom 13q13.

Penyakit ginjal polikistik 8 ditandai oleh ginjal membesar, hipertensi arteri, gagal ginjal. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen NEK8. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q11.