Katalog A–Z: halaman 583

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan

Penyakit ginjal polikistik ini diwariskan dengan pola autosomal dominan. Gejala biasanya muncul pada usia pertengahan dan mencakup nyeri perut, darah dalam urine, serta tekanan darah tinggi.

autosomal recessive polycystic kidney disease

Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif

Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif ditandai banyak kista yang terletak pada ginjal. Kista dikaitkan dengan siliopati yang mengganggu fungsi silia primer, dan pewarisannya secara eksplisit autosomal resesif.

Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis

Penyakit ginjal polikistik infantil berat dengan sklerosis tuberosa

Kondisi autosomal dominan akibat delesi gen berdekatan yang melibatkan PKD1 dan TSC2, yang masing-masing mengode polycystin-1 serta tuberin. Ditandai ginjal polikistik dan sklerosis tuberosa.

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan

Urinalisis normal disertai penyakit ginjal kronis yang progresif perlahan. Kelainan biasanya pertama kali diketahui pada usia remaja. Perjalanan menuju penyakit ginjal tahap akhir disebut antara dekade ketiga hingga ketujuh kehidupan.

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 1

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 1

Kondisi ini merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi hiperurisemia akibat rendahnya ekskresi fraksional asam urat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen yang mengode uromodulin. Gen pengode uromodulin yang disebut berada di kromosom 16p12.

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 2

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 2

Kondisi ini merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan fungsi ginjal dan kehilangan garam yang dimulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MUC1. Gen MUC1 berada di kromosom 1q22.

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 4

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 4

Kondisi ini merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi anemia sejak dini dan peningkatan asam urat serum dengan urinalisis tanpa proteinuria. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen renin. Gen renin berada di kromosom 1q32.

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 5

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 5

Kondisi ini merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi penyakit ginjal kronis progresif yang dimulai pada dekade-dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SEC61A1. Gen SEC61A1 berada di kromosom 3q21.

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 6

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 6

Kondisi ini merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gagal ginjal kronis progresif lambat yang mulai pada usia dewasa pertengahan hingga lanjut. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen APOA4. Gen APOA4 berada di kromosom 11q23.

Penyakit Gorham

Gorham's disease

Penyakit Gorham termasuk sindrom. Osteolisis sering terkait pembengkakan atau pertumbuhan pembuluh abnormal yang disebut proliferasi angiomatosa. Hilangnya tulang dapat terbatas pada satu tulang atau menyebar ke jaringan lunak dan tulang berdekatan.

Acute Graft Versus Host Disease

Penyakit graft versus host akut

Sindrom kerusakan jaringan yang diperantarai imun dan dapat terjadi setelah transplantasi alogenik, biasanya mengenai kulit, hati, dan saluran gastrointestinal. Awitan biasanya terjadi dalam seratus hari setelah transplantasi atau manipulasi imunologis.

Chronic Graft Versus Host Disease

Penyakit graft versus host kronis

Sindrom kerusakan jaringan yang diperantarai imun dan dapat terjadi setelah transplantasi alogenik, serta dapat mengenai banyak organ dengan manifestasi menyerupai penyakit autoimun. Awitan biasanya terjadi dalam tiga tahun setelah transplantasi atau manipulasi imunologis.