Katalog A–Z: halaman 586

Infeksi timbul akibat keberadaan atau aktivitas bakteri dalam inang yang normal dan sehat. Virulensi intrinsik bakteri menjadi bagian penjelasan sumber. Definisi mengaitkan sebagian virulensi tersebut dengan kebutuhan bakteri untuk bereproduksi dan menyebar.

Infeksi disebabkan oleh human papillomaviruses. Infeksi produktif hanya terbentuk pada epitel berlapis kulit atau mukosa. Virus menyebabkan kutil dan kadang tumor. Penularan melalui kontak seksual disebutkan dalam definisi.

Penyakit infeksi parasit termasuk penyakit berdasarkan agen infeksi. Parasit memperoleh sumber nutrisi dari inangnya. Pada saat yang sama, parasit tersebut mencederai inang menurut definisi.

Manifestasi beragam, termasuk gejala piramidal dan ekstrapiramidal, ataksia serebelum, penurunan kognitif, demensia, neuropati perifer, dan disfungsi otonom. Ekspansi pengulangan CGG heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC. Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21.

Penyakit inklusi mikrovili ditandai oleh diare cair yang sulit dikendalikan dan mengancam jiwa sejak masa bayi, tidak adanya mikrovili di permukaan enterosit serta struktur vakuola intraseluler yang berisi mikrovili. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MYO5B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q21.

Kelompok ini mencakup penyakit jantung yang sudah ada saat lahir. Contohnya mencakup defek septum atrium, defek septum ventrikel, tetralogi Fallot, dan foramen ovale paten.

Peradangan berulang dengan perbaikan fibrinosa menyebabkan kerusakan katup. Reaksi autoimun terhadap streptokokus beta-hemolitik grup A menjadi mekanisme yang disebut. Penebalan daun katup, penyatuan komisura, serta pemendekan dan penebalan korda tendinea menjadi perubahan anatomi utama.

Pankarditis dengan peradangan endokardium, miokardium, dan epikardium. Akibat reaksi autoimun setelah infeksi Streptococcus pyogenes atau streptokokus grup A.

Penyakit Schindler ini ditandai oleh angiokeratoma corporis diffusum dan gangguan intelektual ringan yang mulai pada dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen yang mengode alfa-N-galaktosaminidase (NAGA). Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.

Penyakit katup jantung termasuk penyakit jantung. Penyakit melibatkan satu atau lebih dari empat katup jantung. Katup aorta dan mitral terletak di kiri, sedangkan pulmonal dan trikuspid di kanan.

Insufisiensi katup atau stenosis katup menjadi ciri kondisi ini. Katup yang terlibat adalah katup trikuspid. Katup trikuspid berada di antara atrium kanan dan ventrikel kanan.

Penyakit Kawasaki termasuk limfadenitis. Bayi dan anak kecil mengalami pembengkakan kelenjar leher serta radang pembuluh berukuran sedang. Gejala meliputi demam, kongesti konjungtiva, bibir dan rongga mulut merah, papila lidah menonjol, serta edema ekstremitas.