Katalog A–Z: halaman 585

Gangguan metabolisme asam amino ini disebabkan oleh kelainan tubulus ginjal. Aminoasiduria khususnya hanya melibatkan monoamina monokarboksilat. Ruam kering merah bersisik dan gangguan koordinasi otot episodik akibat keterlibatan serebelum merupakan manifestasi yang disebutkan.

Gangguan akibat kerusakan parenkim hati karena konsumsi alkohol. Dapat beronset akut atau berlangsung kronis hingga menyebabkan sirosis.

Nekrosis, peradangan, atau jaringan parut hati ini menetap lebih dari enam bulan. Manifestasi dapat mencakup kolestasis, hipertensi portal, atau hasil uji fungsi hati abnormal.

Kelainan herediter yang biasanya tanpa gejala ini sering berkaitan dengan penyakit ginjal polikistik. Ditandai oleh kista bilier berisi cairan yang tersebar di seluruh hati.

Kelompok ini mencakup spektrum kelainan hati yang berkembang pada pasien fibrosis kistik. Kelainannya dapat berupa kenaikan pemeriksaan fungsi hati tanpa gejala, steatosis, kolesistitis, kolangitis sklerosis, sirosis bilier, atau kolangiokarsinoma.

Hemoglobinopati autosomal resesif dengan perjalanan klinis ringan. Sebagian besar pasien dengan kondisi ini tidak bergejala.

Penyakit hemoglobin H merupakan bentuk talasemia alfa dengan delesi gen berdekatan HBA1 dan HBA2 pada satu kromosom 16. Pada kromosom 16 yang lain terdapat kelainan delesi atau nondelesi pada salah satu dari kedua gen tersebut.

Kondisi ini berkaitan dengan ketidakcocokan Rho(D). Keadaan dapat terjadi ketika ibu Rh-negatif mengandung janin Rh-positif dari individu dengan darah Rh-positif. Ketidakcocokan tersebut kadang menyebabkan hemolisis.

Penyakit Huntington termasuk penyakit neurodegeneratif. Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan dan ekspansi pengulangan triplet CAG yang menyebabkan degenerasi neuron. Ciri meliputi gerakan korea tidak diinginkan, gangguan perilaku dan psikiatri, demensia, serta gangguan koordinasi otot dan kemampuan kognitif.

Penyakit hutan Kyasanur termasuk infeksi virus. Demam hemoragik disebabkan Kyasanur forest disease virus (Orthoflavivirus kyasanurense). Virus ditularkan melalui gigitan caplak Haemaphysalis spinigera. Gejala mencakup demam, sakit kepala, kaku leher, nyeri otot berat, dehidrasi, dan masalah perdarahan.

Penyakit imunodefisiensi primer terjadi ketika satu atau lebih bagian penting sistem imun tidak ada atau tidak bekerja dengan baik sejak lahir. Definisi menghubungkan kelainan awal tersebut dengan mutasi genetik.

Infeksi melibatkan bakteri yang merupakan bagian flora manusia normal. Infeksi terjadi ketika pertahanan yang membatasi akses bakteri ke jaringan internal yang biasanya steril mengalami pelanggaran. Kecelakaan, operasi, serta gangguan metabolik atau infeksi yang mendasari disebut sebagai pemicu pelanggaran pertahanan.