Katalog A–Z: halaman 596

Penyakit Schindler ini ditandai oleh distrofi neuroaksonal yang bermula pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NAGA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.2.

Penyakit sel tanduk anterior termasuk penyakit neuron motorik. Kelainan berada pada tanduk anterior sumsum tulang belakang yang berisi neuron motorik otot tubuh. Tanda neuron motorik bawah meliputi penyusutan otot, kelemahan, dan kehilangan refleks.

Reaksi usus kecil terhadap gliadin, protein gluten pada gandum, dan protein serupa pada tanaman suku Triticeae menyebabkan penyakit ini. Penyakit berkaitan dengan gen HLA-DQ. Gejala mencakup nyeri perut, konstipasi, diare, mual, muntah, dan nafsu makan berkurang.

Penyakit serebelum termasuk penyakit otak. Kerusakan substansi otak berada pada serebelum. Gejala meliputi ataksia, disartria, dan sindrom kognitif afektif serebelar.

Penyakit sistem endokrin termasuk penyakit entitas anatomi. Penyakit terletak pada kelenjar endokrin. Kelenjar tersebut mensekresikan hormon langsung ke aliran darah untuk mengatur tubuh.

Penyakit sistem kardiovaskular termasuk penyakit entitas anatomi. Penyakit ini mengenai darah, jantung, pembuluh darah, atau sistem limfatik. Sistem tersebut mengangkut nutrien, gas, hormon, sel darah, atau limfe serta membantu kestabilan suhu dan pH tubuh.

Kondisi berada pada bagian sistem saraf yang bertugas memproses informasi sensorik. Sistem tersebut mencakup reseptor sensorik, jalur saraf, dan bagian otak yang berperan dalam persepsi. Penglihatan, pendengaran, sensasi somatik atau sentuhan, pengecapan, dan penciuman termasuk sistem sensorik yang disebut.

Penyakit sodoku termasuk infeksi bakteri primer. Penyebabnya Spirillum minus, ditularkan melalui gigitan hewan terinfeksi, terutama tikus, atau kontak dengan urine dan sekresi hewan. Gejala mencakup menggigil, demam berulang, ruam, dan nyeri sendi.

Kelainan ini biasanya autosomal resesif akibat mutasi ABCA4, tetapi jarang autosomal dominan akibat mutasi ELOVL4. Degenerasi makula dimulai pada akhir masa kanak-kanak dan menyebabkan kehilangan penglihatan progresif.

Kondisi ini merupakan penyakit Stargardt. Gambaran klinisnya meliputi distrofi makula sejak usia muda dengan gangguan penglihatan sentral yang cepat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ABCA4. Gen ABCA4 berada di kromosom 1p22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan penyakit Stargardt. Gambaran klinisnya meliputi perubahan pigmen makula, bintik kuning, dan kelainan epitel pigmen retina makula. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ELOVL4. Gen ELOVL4 berada di kromosom 6q14.

Kondisi ini merupakan penyakit Stargardt. Gambaran klinisnya meliputi penurunan penglihatan sentral. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen prominin-1. Gen prominin-1 berada di kromosom 4p15.