Katalog A–Z: halaman 594

Kondisi ini merupakan penyakit penyimpanan glikogen. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ENO3 yang mengode beta-enolase. Gen ENO3 berada di kromosom 17p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Penyakit penyimpanan glikogen XV ditandai oleh kelemahan otot. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen GYG1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Kelompok kelainan metabolik herediter autosomal resesif atau terkait kromosom X ini disebabkan oleh gangguan fungsi lisosom. Manifestasinya mencakup pembesaran hati dan limpa, gangguan sistem saraf, kelainan rangka, serta penurunan fungsi kognitif.

Konsumsi aspirin atau obat antiinflamasi nonsteroid lain merupakan pemicu yang disebut. Setelah paparan tersebut, obstruksi saluran napas bersifat berat dan berkepanjangan. Kondisi ini termasuk dalam kelompok asma intrinsik.

Penyakit Pick termasuk demensia frontotemporal. Spektrum gejala neuropsikiatri mencakup perubahan kepribadian. Gejala dapat pula berupa penurunan fungsi kognitif.

Infeksi kulit ini disebabkan oleh Treponema carateum. Penularan terjadi melalui kontak dengan kulit dan mukosa orang terinfeksi. Plak gatal membesar perlahan, menjadi berpigmen, dan mengalami hiperkeratosis.

Penyakit pleura termasuk penyakit saluran napas bawah. Gambaran dapat meliputi inflamasi pleura, udara atau cairan abnormal dalam rongga pleura, tumor pleura, dan plak pleura. Penyebab utama yang disebut mencakup gagal jantung kongestif, keganasan, infeksi parapneumonik, dan emboli paru.

Peradangan akut atau kronis di dalam rongga panggul. Penyebab tersering adalah infeksi menular seksual, termasuk klamidia dan gonore, yang naik ke uterus, tuba falopi, atau ovarium terkait hubungan seksual, persalinan, atau prosedur bedah.

Spektrum penyakit inflamasi usus halus dan usus besar dengan penyebab yang belum diketahui. Kelompok ini mencakup penyakit Crohn, kolitis ulseratif, dan kolitis tipe indeterminate.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen IL10RB. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit radang usus. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL10RA. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit radang usus. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Penyakit radang usus ini mencakup nyeri perut, diare cair atau berdarah, dan perubahan saluran usus yang sesuai dengan penyakit Crohn. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CARD8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.33.