Katalog A–Z: halaman 597

Kondisi ini merupakan penyakit Stargardt. Gambaran klinisnya meliputi distrofi makula yang dimulai pada dekade kelima kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RDH8. Gen RDH8 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Penyakit Still merupakan kelainan inflamasi yang paling sering mengenai anak. Ditandai oleh artritis, ruam berwarna salmon, lonjakan demam, kelelahan, dan sakit tenggorokan.

Artritis reumatoid juvenil ini mengenai empat sendi atau kurang, biasanya dengan pola tidak simetris. Sendi yang paling sering terkena adalah lutut, siku, pergelangan tangan, dan pergelangan kaki.

Artritis reumatoid juvenil ini mengenai banyak sendi, biasanya dengan pola simetris. Kelainan dapat berkaitan dengan demam ringan, anemia, dan penurunan berat badan.

Penyebabnya mencakup neoplasma otak, kelainan serebrovaskular, trauma otak, hipoksia, infeksi, dan perdarahan otak. Manifestasinya mencakup gangguan gerak, sensorik, dan penglihatan, ataksia, serta koma.

Infeksi ini disebabkan oleh Enterovirus A (Enterovirus alphacoxsackie). Penularan melalui benda terkontaminasi atau kontak dengan sekret hidung dan tenggorok, ludah, cairan lepuh, serta tinja orang terinfeksi. Gejala mencakup demam, nafsu makan buruk, malaise, sakit tenggorok, luka mulut nyeri, serta ruam telapak tangan dan kaki.

Penyakit Tangier termasuk hipolipoproteinemia. Kadar lipoprotein densitas tinggi plasma sangat rendah, menyebabkan ester kolesterol menumpuk dalam jaringan. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen ABCA1 pada kromosom 9q31.

Penyakit Tay-Sachs termasuk gangliosidosis GM2. Keterlambatan perkembangan bermula saat bayi lalu diikuti kelumpuhan, demensia, dan kebutaan; sumber menyebut kematian pada tahun kedua atau ketiga. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk subunit alfa heksosaminidase A atau HEXA pada kromosom 15q23.

Lesi menyerupai massa dengan infiltrat limfoplasmasitik padat yang kaya sel plasma positif IgG4. Fibrosis storiform dan flebitis obliteratif termasuk dalam gambaran penyakit. Pankreatitis autoimun dapat terjadi, dan kadar IgG4 serum kadang meningkat.

Sindrom terkait implan payudara memiliki gambaran berupa kelelahan, gangguan ingatan atau konsentrasi, serta nyeri sendi dan otot. Perubahan rambut, berat badan, dan suasana hati juga termasuk dalam definisinya.

Penyakit terkait MYH-9 ditandai oleh trombositopenia, gangguan pendengaran sensorineural. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen MYH9.

Definisi menyebut infeksi oleh Trypanosoma brucei dan gambiense sebagai penyebab. Infeksi ditularkan melalui gigitan lalat tsetse terinfeksi, yaitu Glossina spp. Manifestasi mencakup demam, sakit kepala, nyeri sendi, gatal, kebingungan, gangguan sensorik, koordinasi buruk, dan gangguan tidur.