Katalog A–Z: halaman 595

Gangguan klonal yang juga disebut penyakit usus halus imunoproliferatif atau limfoma Mediterania, ditandai sekresi rantai berat alfa yang cacat. Gangguan ini terutama mengenai orang muda di wilayah Mediterania.

Gangguan klonal yang ditandai sekresi rantai gamma yang terpotong. Pada kebanyakan kasus, perubahan morfologinya menyerupai limfoma limfoplasmasitik, tetapi perjalanan klinisnya biasanya lebih agresif.

Gangguan klonal dengan sekresi rantai berat mu yang tidak memiliki wilayah variabel. Sebagian besar pasien mengalami leukemia limfositik kronis yang berkembang lambat.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai penyakit pembuluh darah perifer. Fenomena Raynaud terjadi bilateral dengan pucat atau sianosis jari yang muncul tiba-tiba. Perubahan warna tersebut merupakan respons terhadap paparan dingin atau stres.

Penyakit reaksi hipersensitivitas tipe III termasuk penyakit reaksi hipersensitivitas. Kompleks imun antigen-antibodi menumpuk. Penumpukan menyebabkan respons inflamasi dan cedera.

Penyakit reaksi hipersensitivitas tipe IV termasuk penyakit reaksi hipersensitivitas. Respons terhadap antigen dimediasi oleh sel. Sel T helper Th1 bereaksi dengan antigen pada sel penyaji antigen dan menghasilkan respons imun tipe lambat.

Gangguan metabolisme lipid ini mencakup retinitis pigmentosa dan neuropati perifer. Ataksia serebelar merupakan salah satu kelainan klinis utama. Asam fitanat, yakni asam lemak rantai bercabang yang tidak lazim, menumpuk dalam darah dan jaringan.

Gangguan neurologis, disabilitas intelektual, hepatosplenomegali, dan iktiosis menjadi ciri kondisi ini. Terjadi akumulasi asam lemak rantai sangat panjang dan asam fitanat. Definisi menjelaskan akumulasi tersebut sebagai akibat sekunder mutasi gen PEX.

Penyakit retensi kilomikron ditandai oleh malnutrisi, gagal tumbuh, dan kegagalan pertumbuhan, defisiensi vitamin E, tidak adanya kilomikron dan apolipoprotein B48 setelah makan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SAR1B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1.

Penyakit Rosai-Dorfman-Destombes yang mengenai daerah kepala dan leher. Biasanya mengenai kelenjar getah bening leher.

Penyakit Rosai-Dorfman-Destombes yang mengenai sistem saraf pusat. Muncul sebagai massa dura lokal atau multipel, lesi parenkim, dan/atau lesi intraselar.

Penyakit Sandhoff termasuk gangliosidosis GM2. Gangliosida GM2 menumpuk, terutama pada neuron. Dasarnya mutasi subunit beta heksosaminidase atau HEXB pada kromosom 5q13.