Katalog A–Z: halaman 61

Lesi dengan unit duktus-lobulus terminal melebar, dilapisi satu lapis sel ringan atipik atau hiperplasia epitel monoton atipik tiga hingga lima lapis. Terkait perubahan sel kolumnar dengan atipia dan hiperplasia sel kolumnar dengan atipia.

Atransferrinemia ditandai oleh anemia mikrositik, penumpukan zat besi. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen struktural transferrin atau TF menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q22.

Kelainan bawaan ini membuat esofagus atas berakhir sebagai kantung buntu tanpa tersambung ke esofagus bawah, sering dengan fistula trakeoesofagus. Bayi dapat mengalami air liur berlebih, tersedak, batuk, sianosis, dan gangguan pernapasan saat diberi makan.

Kondisi ini melibatkan perkembangan esofagus dan trakea yang tidak normal. Esofagus bagian atas tidak terhubung ke esofagus bagian bawah dan lambung. Fistula trakeoesofagus juga dapat terjadi, memungkinkan cairan dari esofagus masuk ke saluran napas dan mengganggu pernapasan.

Kelainan jantung kongenital dengan atresia lengkap katup pulmonal. Manifestasi pada masa bayi mencakup sianosis, dispnea, dan takipnea.

Cacat jantung kongenital ini ditandai katup trikuspid sama sekali tidak terbentuk. Sianosis merupakan gejala klinis yang utama.

Malformasi bawaan ini ditandai oleh tidak adanya bukaan normal pada suatu bagian usus. Kelainan dapat terjadi pada usus halus maupun usus besar.

Atresia usus multipel termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit usus. Banyak segmen atretik terdapat di usus halus dan usus besar. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk TTC7A pada kromosom 2p21.

Aktivitas listrik dan mekanis atrium tidak ada, sementara atau menetap. Dasar genetik yang disebut adalah pewarisan bersama varian SCN5A dan genotipe connexin-40 yang jarang. Kondisi ini diklasifikasikan dengan pewarisan autosomal dominan.

Atrial standstill 2 merupakan penyakit hantaran jantung. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NPPA. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.

Atrikia dengan lesi papular ditandai oleh hilangnya rambut permanen sejak periode neonatal pada seluruh area tubuh yang berambut, perkembangan lesi papular di seluruh tubuh berikutnya. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen HR. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8p21.3.

Atrium merupakan pasangan ruang atas jantung. Atrium kiri menerima darah beroksigen dari vena pulmonalis, sedangkan atrium kanan menerima darah vena rendah oksigen melalui vena kava.