Katalog A–Z: halaman 62

Ekspansi ulangan triplet CAG yang mengode glutamin menghasilkan tract poliglutamin pada protein atrophin-1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok autosomal dominan ataksia serebelar.

Saraf optik mengalami kerusakan dengan rasio cup terhadap diskus yang meningkat akibat glaukoma. Aliran keluar cairan aqueous yang abnormal meningkatkan tekanan intraokular secara tidak sesuai. Atrofi saraf optik disertai kehilangan lapang pandang yang progresif dan dapat disebabkan oleh bentuk glaukoma apa pun.

Kelainan herediter autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi pada gen OAT. Atrofi retina dan koroid yang progresif menyebabkan kehilangan penglihatan dan kebutaan.

Gangguan langka dengan sebab tidak diketahui ini menimbulkan atrofi satu sisi wajah yang memburuk perlahan. Kulit, jaringan lunak, otot, dan tulang di bawahnya dapat terkena; gejala neurologis, mata, serta mulut juga sering ditemukan.

Lesi prostat ini ditandai atrofi kelenjar, peradangan kronis, dan hiperplasia epitel. Lesi telah diusulkan sebagai lesi prakanker yang dapat mendahului neoplasia intraepitel prostat atau karsinoma prostat.

Penyakit mata ini ditandai oleh pigmentasi menyerupai korpuskula tulang yang tersebar di sepanjang vena pada fundus mata. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CRB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q31.3.

Atrofi olivopontoserebelar termasuk penyakit neurodegeneratif. Ataksia serebelar progresif menyebabkan gerakan canggung, jalan menyimpang, pijakan lebar, dan jatuh tanpa tanda kelumpuhan atau kelemahan. Ekspansi pengulangan CAG menyebabkan degenerasi neuron serebelum, pons, dan oliva inferior.

Gangguan yang ditandai hilangnya serat saraf optik. Gangguan ini dapat diwariskan atau bersifat didapat.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan penglihatan, diskus optik pucat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen OPA1.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RTN4IP1. Kelainan ini termasuk kelompok atrofi optik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor, disabilitas intelektual, ataksia, atrofi optik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen YME1L1.

Gambaran klinis dapat mencakup atrofi optik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen OPA3.