Katalog A–Z: halaman 63

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNM1L.

Gambaran klinis dapat mencakup atrofi optik (progresif lambat). Wilayah kromosom yang terkait adalah 8q21-q22.

Gambaran klinis dapat mencakup diskus optik pucat, skotoma sentral. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM126A.

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan (progresif). Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q21-q22.

Gambaran klinis dapat mencakup ketajaman penglihatan berkurang, ketajaman penglihatan berkurang (berat), atrofi optik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ACO2.

Kelainan herediter akibat mutasi mitokondria ini menyebabkan degenerasi sel ganglion retina dan atrofi optik. Ditandai oleh kehilangan penglihatan sentral secara akut atau subakut.

Definisi sumber menggambarkan kelainan ini sebagai bentuk sklerosis lateral amiotrofik yang jarang dan lebih ringan. Kondisi ditandai oleh perjalanan klinis progresif yang lambat.

Atrofi otot spinal termasuk penyakit neuron motorik. Penyakit neuromuskular degeneratif ini melibatkan degenerasi neuron motorik bawah. Ditandai kelemahan dan atrofi otot yang progresif.

Kondisi ini merupakan atrofi otot spinal. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan dan pengecilan otot ekstremitas bawah, terutama otot paha. Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan dan atrofi otot sejak awal masa kanak-kanak, terutama otot proksimal serta distal ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICD2. Gen BICD2 berada di kromosom 9q22.

Kondisi ini merupakan atrofi otot spinal dengan dominasi ekstremitas bawah. Gambaran klinisnya meliputi gerakan janin berkurang dan kontraktur kongenital yang sesuai dengan artrogriposis multipel kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICD2. Gen BICD2 berada di kromosom 9q22.

Atrofi otot spinal dewasa ditandai oleh kelemahan otot progresif. Mutasi pada gen SMN1 atau SMN2, yang diperlukan bagi kelangsungan hidup neuron motorik, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.