Katalog A–Z: halaman 72

Infeksi mikroba ini muncul mendadak, cepat memburuk, dan menjadi sangat nyeri. Penyebab yang disebutkan meliputi berenang di air tercemar, menggaruk telinga, atau benda yang tersangkut di telinga. Kondisi kadang terkait infeksi telinga tengah atau infeksi saluran napas atas seperti selesma.

Gambaran klinis dapat mencakup kekakuan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLCN1.

Bejel termasuk infeksi bakteri primer. Treponema pallidum subsp endemicum menginfeksi mukosa mulut, kulit, atau tulang, melalui kontak atau pemakaian bersama peralatan rumah tangga. Benjolan pada tulang panjang dan jaringan sekitar mulut atau hidung dapat merusak jaringan, mengubah bentuk tulang, dan menyebabkan deformitas wajah.

Gambaran klinis dapat mencakup darah dalam urine, fungsi ginjal normal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL4A3 atau COL4A4.

Tumor intraoseus jinak ini berasal dari notokorda pada dasar tengkorak, badan vertebra, sakrum, atau koksiks. Sel tumor bervakuola tidak memiliki atipia, serta tidak terdapat matriks miksoid, nekrosis, atau arsitektur lobular.

Neoplasma jinak dengan diferensiasi sel epiteloid perivaskular ini berasal dari korpus uterus. Pleomorfisme tidak ada dan gambaran mitosis sedikit atau tidak ada.

Kondisi ini merupakan penyakit remodeling tulang. Gambaran klinisnya meliputi mineralisasi kalvaria yang buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FGFR2. Gen FGFR2 berada di kromosom 10q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan penyakit remodeling tulang. Gambaran klinisnya meliputi kelainan pada rangka aksial maupun apendikular. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen LAMA5. Gen LAMA5 berada di kromosom 20q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Lesi ini berupa area kulit halus yang sedikit menonjol dan lebih merah atau lebih pucat daripada kulit sekitarnya. Bentol merupakan lesi khas urtikaria dan pada orang sensitif dapat dipicu oleh iritasi mekanis kulit.

Malformasi vaskular kongenital kulit atau tanda lahir dengan kapiler yang melebar. Area kulit yang terkena tampak datar dan berwarna merah keunguan.

Definisi menempatkan beri-beri kering pada sistem saraf. Ciri yang disebut meliputi kesulitan berjalan, baal dan kesemutan ekstremitas, serta kelumpuhan tungkai bawah. Kesulitan berbicara, kebingungan, dan muntah juga disebut sebagai gejala.

Kondisi ini berupa episode bangkit dari tempat tidur dan berjalan saat tidur, dengan tatapan kosong serta sangat sulit dibangunkan. Setelah bangun, orang tersebut tidak mengingat episode yang terjadi.