10.048 profil bersumber. Halaman 73 dari 838: Berkas mikrotubulus hingga BH4-deficient hyperphenylalaninemia C.
Cari atau saring profil →Berkas mikrotubulus merupakan produk mikrotubulus yang berkumpul selama mitosis, ketika kromosom berjajar sebelum segregasi. Banyak agen antineoplastik menimbulkan sitotoksisitas dengan menginduksi pembentukan berkas mikrotubulus secara tidak reversibel.
Berkas otak depan medial merupakan traktus serabut saraf kompleks yang menghubungkan telensefalon basal, hipotalamus, serta formasi retikular otak tengah. Berkas ini mengandung serabut yang terlibat dalam jalur penghargaan otak.
Bestrophinopathy ditandai oleh kehilangan penglihatan sentral. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BEST1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q12.
Gangguan autosomal resesif yang memengaruhi produksi rantai polipeptida beta untuk sintesis hemoglobin. Anemia dan gagal tumbuh merupakan ciri khas kondisi ini.
Adenoma hepatoseluler ini disebabkan oleh mutasi yang mengaktifkan beta-catenin. Lesi menunjukkan atipia inti tanpa peradangan atau steatosis, dengan peningkatan risiko perubahan menjadi ganas.
Beta-manosidosis termasuk penyakit penyimpanan lisosomal. Enzim beta-A-manosidase mengalami defisiensi. Defisiensi mengganggu katabolisme oligosakarida glikoprotein terikat N.
Kelainan metabolik yang sangat jarang ini memiliki gangguan bawaan pada jalur degradasi leusin. Pasien mengeluarkan beta-metilkrotonilglisin dalam jumlah besar melalui urine.
Beta-thalassemia intermedia merupakan talasemia beta. Gambaran klinisnya mencakup anemia. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gangguan gerakan herediter ini biasanya berpola autosomal dominan akibat mutasi COL6A1, COL6A2, dan COL6A3. Kelemahan otot progresif serta kekakuan sendi jari, pergelangan tangan, siku, dan pergelangan kaki ditemukan.
Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen UFSP2. Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Gambaran klinis dapat mencakup hiperfenilalaninemia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PTS.
BH4-deficient hyperphenylalaninemia C merupakan hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4). Gambaran klinisnya mencakup hiperfenilalaninemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen QDPR. Gen tersebut terletak pada kromosom 4p15.