10.048 profil bersumber. Halaman 733 dari 838: Sindrom Phelan-McDermid hingga Sindrom poliposis juvenil–telangiektasia hemoragik herediter.
Cari atau saring profil →Delesi, translokasi, pembentukan kromosom cincin, atau perubahan struktur lain pada ujung kromosom 22 di wilayah 22q13 disebut sebagai dasar penyakit. Mutasi penyebab penyakit pada gen SHANK3 merupakan alternatif dasar molekuler yang disebut. Hipotonia neonatal, bicara tidak ada hingga sangat terlambat, keterlambatan perkembangan menyeluruh, dan dismorfisme wajah ringan disebut.
Gambaran klinisnya meliputi sindrom nefrotik dengan sklerosis mesangial difus dan proteinuria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMB2. Gen LAMB2 berada di kromosom 3p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kelainan bawaan yang jarang ini disebabkan oleh terjeratnya bagian anatomis janin dalam pita amnion fibrosa selama kehamilan. Akibatnya dapat berupa cincin konstriksi pada jari atau ekstremitas, pembengkakan ekstremitas, dan amputasi kongenital.
Sindrom Pitt-Hopkins ditandai oleh disabilitas intelektual dan keterlambatan perkembangan, gangguan pernapasan, kejang berulang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot de novo pada gen TCF4 pada kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q21.
Kondisi ini merupakan penyakit kulit. Gambaran klinisnya meliputi pengelupasan kulit yang berkaitan dengan leukonikia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CAST. Gen CAST berada di kromosom 5q15. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Sindrom POEMS termasuk penyakit protein darah. Ciri mencakup polineuropati, organomegali, dan endokrinopati. Manifestasi lain ialah gamopati monoklonal serta perubahan kulit, terutama hiperpigmentasi.
Sindrom poliendokrin autoimun termasuk penyakit autoimun sistem endokrin. Fungsi sistem imun abnormal menyebabkan reaktivitas terhadap diri sendiri. Target autoreaktivitas yang disebut adalah organ endokrin.
Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal resesif. Fungsi sistem imun berlangsung secara abnormal. Kelainan imun menimbulkan autoreaktivitas terhadap organ endokrin.
Fungsi sistem imun yang abnormal menimbulkan autoreaktivitas terhadap organ endokrin. Tipe ini disebut lebih heterogen dalam definisi. Definisi menyatakan bahwa kondisi belum dikaitkan dengan satu gen tertentu.
Sindrom predisposisi neoplasma kolorektal autosomal dominan yang langka, akibat duplikasi pada daerah regulasi di hulu gen GREM1. Ditandai polip kolorektal dengan histologi berbeda, polip individual yang mengandung lebih dari satu komponen histologis, dan predisposisi terhadap adenokarsinoma kolorektal.
Sindrom poliposis juvenil ditandai oleh kecil usus, kolon. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Sindrom ini mencakup polip hamartomatosa saluran cerna, telangiektasia kulit serta mukosa mulut dan hidung, epistaksis, dan malformasi arteriovena pada beberapa organ. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMAD4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.2.