Katalog A–Z: halaman 734

Kondisi ini merupakan sindrom duplikasi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia, gagal tumbuh, dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa duplikasi kromosom 17p11.2 yang menyebabkan sindrom gen berdekatan.

Sindrom ini mencakup kelainan kraniofasial, keterlambatan perkembangan, dan disabilitas intelektual. Kelainan tulang mencakup banyak eksostosis dan foramina biparietal. Dasar genetiknya berupa delesi gen yang berdekatan dalam keadaan heterozigot pada kromosom 11p11.2.

Sindrom Potter termasuk agenesis ginjal. Bayi baru lahir memiliki penampilan fisik khas dan hipoplasia paru. Temuan merupakan akibat langsung gagal ginjal, oligohidramnion, dan kompresi selama berada dalam uterus.

Sindrom Prader-Willi termasuk penyakit kromosomal dan sindrom. Ciri awal mencakup tonus otot lemah, kesulitan makan, pertumbuhan buruk, dan keterlambatan perkembangan. Sejak masa kanak-kanak muncul nafsu makan tidak terpuaskan yang menyebabkan makan berlebihan kronis dan obesitas.

Temuan elektrokardiografi berupa aktivasi dini seluruh atau sebagian ventrikel. Interval PR biasanya memendek dan gelombang delta sering ada.

Sindrom predisposisi kanker autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen CHEK2. Berhubungan dengan karsinoma payudara, lambung, kolorektal, tiroid, ginjal, dan prostat, serta limfoma non-Hodgkin.

Sindrom predisposisi kanker yang berhubungan dengan mutasi germline merugikan pada gen PALB2. Individu yang terdampak mempunyai risiko lebih tinggi mengalami karsinoma payudara, ovarium, dan pankreas.

Sindrom predisposisi kanker yang diwariskan secara autosomal dominan, terkait mutasi germline pada paralog RAD51, yaitu RAD51C, RAD51D, dan RAD51B. Individu terdampak mempunyai risiko lebih tinggi mengalami adenokarsinoma serosa ovarium derajat tinggi dan karsinoma payudara.

Sindrom predisposisi tumor yang diwariskan secara autosomal dominan akibat varian patogen germline pada gen CDK4. Berhubungan dengan peningkatan risiko melanoma kulit dan kanker di luar kulit.

Sindrom predisposisi tumor herediter autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen SMARCE1. Pembawa mutasi mempunyai risiko lebih tinggi mengalami meningioma sel jernih.

Sindrom predisposisi tumor herediter autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen DDX41. Berhubungan dengan peningkatan risiko mengalami neoplasma hematolimfoid.

Sindrom predisposisi tumor herediter autosomal dominan akibat mutasi germline pada gen DROSHA atau DGCR8. Kedua gen tersebut bersama-sama mengode kompleks mikroprosesor yang memediasi pembentukan microRNA.