Katalog A–Z: halaman 731

Sindrom ini merupakan bentuk terberat dalam spektrum delesi tunggal DNA mitokondria berukuran besar. Gambaran biasanya muncul segera setelah lahir berupa anemia sideroblastik, sering dengan insufisiensi pankreas eksokrin.

Sindrom Pendred ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural bilateral sebelum perkembangan bahasa, gondok dengan fungsi tiroid eutiroid. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC26A4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q.

Kondisi ini merupakan penyakit retina. Gambaran klinisnya meliputi sensitivitas yang meningkat terhadap cahaya biru. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen reseptor nuklir NR2E3. Gen NR2E3 berada di kromosom 15q23.

Kondisi ini merupakan penyakit retina. Gambaran klinisnya meliputi jumlah sel kerucut retina yang meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk dan homozigot pada gen NRL. Gen NRL berada di kromosom 14q11.

Kelompok sindrom autoinflamasi ini disebabkan oleh mutasi pada gen NLRP3. Tanda dan gejalanya mencakup ruam, demam, sakit kepala, nyeri sendi, konjungtivitis, dan kelemahan.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia pada masa bayi dan gangguan perkembangan berat yang mengenai kemampuan motorik serta kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RBL2. Gen RBL2 berada di kromosom 16q12.

Keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual biasanya berada dalam rentang berat. Kelainan kraniofasial bersifat tidak spesifik. Definisi menempatkannya sebagai gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj 1 ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh sedang hingga berat dengan gangguan perkembangan intelektual, kemampuan bicara terbatas atau tidak ada serta pencapaian kemampuan motorik terlambat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen H3F3A. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1q42. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome.

Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj 2 ditandai oleh keterlambatan perkembangan menyeluruh sedang hingga berat dengan gangguan perkembangan intelektual, kemampuan bicara terbatas atau tidak ada serta pencapaian kemampuan motorik terlambat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen H3F3B. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q25. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome.

Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ANAPC7. Gen ANAPC7 berada di kromosom 12q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan keterlambatan berjalan selama beberapa tahun. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RBSN. Gen RBSN berada di kromosom 3p25.

Gambaran klinisnya meliputi berbagai anomali kongenital serta disfungsi susunan saraf pusat, termasuk keterlambatan perkembangan global dan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DOT1L. Gen DOT1L berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.