Katalog A–Z: halaman 736

Sindrom Proteus termasuk sindrom. Pertumbuhan berlebih asimetris dan tidak proporsional bersifat progresif, disertai nevi, gangguan jaringan lemak, malformasi vaskular, dan risiko trombosis vena dalam bermakna. Dasarnya mosaikisme mutasi somatik pengaktif gen AKT1 pada kromosom 14q32.3.

Gambaran klinisnya meliputi megakistis dengan susunan otot detrusor yang abnormal dan kriptorkidisme. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CHRM3. Gen CHRM3 berada di kromosom 1q43. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom pseudo-TORCH 1 ditandai oleh mikrosefali bawaan, kalsifikasi intrakranial, keterlambatan perkembangan berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OCLN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q13.2.

Sindrom langka ini kemungkinan diwariskan secara autosomal resesif. Holoprosensefali, polidaktili, dan ciri menyerupai trisomi 13 ditemukan, tetapi kariotipenya normal.

Sindrom pterigium popliteal ditandai oleh perkembangan wajah, kulit, dan genital yang abnormal, celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit mulut serta kontraktur anggota gerak bawah, sindaktili jari tangan dan/atau kaki serta lipatan kulit piramidal di atas kuku ibu jari kaki. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen IRF6. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1.

Sindrom ini berkaitan dengan penghentian penggunaan opioid secara mendadak atau bertahap. Gambaran mencakup keinginan kuat memakai opioid, berkeringat, mual, muntah, kecemasan, nyeri otot, dan insomnia.

Sindrom otak organik spesifik zat setelah penghentian atau pengurangan zat adiktif, seperti opioid, alkohol, kokain, nikotin, dan sedatif. Gejala fisik serta psikologis bervariasi, meliputi keinginan kuat memakai zat, kecemasan, depresi, insomnia, mual, keringat, nyeri, tremor, halusinasi, dan kejang.

Sindrom QT panjang termasuk kardiomiopati intrinsik. Repolarisasi jantung setelah suatu denyut tertunda. Risiko torsade de pointes meningkat, berupa irama tidak teratur yang berasal dari ventrikel.

Kondisi autosomal dominan ini disebabkan oleh mutasi KCNQ1 yang mengode kanal kalium berpintu tegangan. Pemanjangan interval QT dapat menyebabkan torsade de pointes, fibrilasi ventrikel, dan/atau kematian jantung mendadak.

Kondisi ini merupakan sindrom QT panjang. Gambaran klinisnya meliputi interval QT terkoreksi (QTc) yang sangat memanjang sejak masa perinatal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CALM3. Gen CALM3 berada di kromosom 19q13.32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen KCNH2.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen SCN5A.