Katalog A–Z: halaman 738

Sindrom Renpenning ditandai oleh ukuran kepala kecil (mikrosefali), wajah panjang dan sempit, perawakan pendek. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RNU4-2. Gen RNU4-2 berada di kromosom 12q24.

Kelompok kelainan metabolik ini berkaitan dengan resistensi insulin. Kelainan meningkatkan risiko diabetes tipe 2 dan penyakit kardiovaskular serta dapat mencakup obesitas atau hipertensi.

Gambaran klinisnya meliputi gangguan penglihatan progresif akibat retinopati, biasanya retinitis pigmentosa, serta neuropati sensorik progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR1. Gen FLVCR1 berada di kromosom 1q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom retraksi Duane termasuk strabismus. Saraf kranial VI atau saraf abdusens gagal berkembang normal sehingga abduksi, adduksi, atau keduanya terbatas atau tidak ada. Upaya adduksi menyebabkan celah palpebra menyempit dan bola mata tertarik ke belakang.

Sindrom nyeri ini memiliki nyeri epigastrium dan punggung tengah yang biasanya tumpul atau pegal. Penyebab yang sering adalah kanker pankreas dan limfadenopati retroperitoneal.

Sindrom Rett termasuk gangguan perkembangan pervasif. Pertumbuhan dan perkembangan awal normal, kemudian perkembangan melambat serta penggunaan tangan yang bertujuan hilang. Ciri lain meliputi gerakan tangan khas, pertumbuhan otak dan kepala melambat, masalah berjalan, kejang, dan disabilitas intelektual.

Sindrom Reye termasuk sindrom. Penyakit ditandai kerusakan otak akut dan masalah fungsi hati. Terkait konsumsi aspirin pada anak dengan penyakit virus, tetapi juga dapat terjadi tanpa pemakaian aspirin.

Kelainan kraniofasial mencakup oksiput dan dahi menonjol, hipertelorisme, koloboma mata, serta celah langit-langit mulut. Kelainan serebelar mencakup malformasi Dandy-Walker dan hipoplasia vermis serebelum. Kelainan jantung mencakup tetralogi Fallot serta defek septum atrium dan ventrikel.

Sindrom Roberts termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Tetrafokomelia, kelainan kraniofasial, pertumbuhan terhambat, disabilitas intelektual, dan kelainan jantung serta ginjal menjadi ciri. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk ESCO2 pada kromosom 8p21.1.

Perawakan pendek ringan hingga sedang berasal dari keterlambatan pertumbuhan setelah lahir. Kelainan kraniofasial khas menjadi bagian gambaran sindrom. Malformasi rangka dan kelainan genital juga dicantumkan.

Sindrom Robinow autosomal dominan 1 ditandai oleh ciri dismorfik menyerupai wajah janin, pemendekan mesomelik anggota gerak, dan genital luar hipoplastik pada laki-laki, kelainan ginjal dan ruas tulang belakang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen WNT5A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p.