Katalog A–Z: halaman 737

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen KCNE1.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CACNA1C. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom QT panjang. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Interval QT pada EKG kurang dari 300 milidetik menjadi ciri aritmia yang didefinisikan. Interval QT tidak berubah secara bermakna dengan frekuensi denyut jantung. Gelombang T tinggi dan runcing disertai struktur jantung yang normal.

Rambut dalam fase anagen, yakni fase pertumbuhan aktif, mudah tercabut dari kulit kepala. Kondisi ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak pada individu berambut terang. Keadaan rambut dalam definisi ini membaik seiring bertambahnya usia.

Trikotiodistrofi nonfotosensitif ini mencakup hipotrikosis kongenital. Kelainan kuku berupa onikodisplasia ringan hingga sedang. Definisi juga menyebut disabilitas intelektual yang bervariasi dan sterilitas.

Rambut tampak halus dan keriting sangat rapat. Rambut tumbuh lambat dan berhenti tumbuh setelah mencapai panjang beberapa inci. Batang rambut menunjukkan trikoreksis nodosa serta ujung yang meruncing.

Malformasi otak merupakan salah satu ciri yang disebut. Telekantus dan celah palpebra yang sempit termasuk dalam gambaran penyakit. Definisi menyebut kondisi ini sebagai bentuk terkait kromosom X.

Sindrom rapadilino ditandai oleh celah langit-langit mulut, diare, sendi yang mengalami dislokasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DNA helicase RECQL4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8q24.

Perkembangan jaringan ektodermal berlangsung abnormal. Jaringan yang disebut mencakup kulit, rambut, kuku, gigi, dan kelenjar keringat. Displasia ektodermal anhidrotik disertai celah bibir atau langit-langit mulut menjadi gambaran tambahan.

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini memiliki derajat ambang hingga berat dengan gangguan perkembangan bahasa; ciri tambahan bervariasi mencakup masalah perilaku, gangguan psikiatri, kejang, ataksia progresif, dan kelainan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen CLCN4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen ST3GAL5, yang mengode lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase. Ditandai kejang berulang dan refrakter dengan onset masa bayi, serta keterlambatan perkembangan psikomotor dan/atau regresi perkembangan.

Gangguan inflamasi reaktif langka setelah infeksi bakteri. Terutama mengenai pria yang berusia 20-40 tahun.