Katalog A–Z: halaman 741

Kondisi ini merupakan sindrom Senior-Loken. Gambaran klinisnya meliputi kaitan nefroftisis sebagai kelainan ginjal kistik dengan retinitis pigmentosa sejak dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NPHP4. Gen NPHP4 berada di kromosom 1p36.

Kondisi ini merupakan sindrom Senior-Loken. Gambaran klinisnya meliputi nefroftisis yang menyebabkan penyakit ginjal tahap akhir pada dekade kedua kehidupan, disertai degenerasi retina. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NPHP6. Gen NPHP6 berada di kromosom 12q21.

Kondisi ini merupakan sindrom Senior-Loken. Gambaran klinisnya meliputi nefroftisis sejak dini dan retinopati pigmenter. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRAF3IP1. Gen TRAF3IP1 berada di kromosom 2q37.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen ERCC6, yang mengode protein perbaikan eksisi DNA ERCC-6. Ditandai fotosensitivitas kulit dan bintik pigmentasi ringan, tanpa peningkatan risiko tumor kulit.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen ERCC8, yang mengode protein perbaikan eksisi DNA ERCC-8. Ditandai fotosensitivitas kulit dan peningkatan bintik pigmentasi, tanpa peningkatan risiko tumor kulit.

Sindrom serebrookulofasioskeletal merupakan sindrom Cockayne. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Ciri lainnya mencakup katarak. Ciri lainnya mencakup dismorfisme wajah.

Sindrom serebrookulofasioskeletal 2 merupakan sindrom serebrookulofasioskeletal. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen XPD (ERCC2). Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13.

Sindrom neurologis setelah cedera saraf simpatis spinal leher. Cedera biasanya akibat artritis atau penjepitan oleh vertebra yang berdekatan.

Cedera otak setelah henti jantung adalah salah satu komponen sindrom. Disfungsi miokard setelah henti jantung adalah komponen lain yang disebut. Respons sistemik iskemia-reperfusi dan patologi pencetus yang menetap juga menjadi komponen sindrom.

Sindrom herediter langka ini diwariskan secara autosomal dominan dan sering disebabkan mutasi gen SKI. Gambaran mencakup penyatuan tulang tengkorak terlalu dini dengan ciri wajah khas.

Sindrom ini mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan intelektual dan dismorfisme yang bervariasi, serta kelainan perilaku termasuk gangguan spektrum autisme dan ADHD. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen BCORL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.1.

Sindrom ini mencakup kekeringan abnormal pada mulut, mata, dan membran mukosa lain. Kondisi ditemukan pada sindrom Sjogren, sarkoidosis, amiloidosis, serta defisiensi vitamin A dan C.