10.048 profil bersumber. Halaman 739 dari 838: Sindrom Robinow autosomal dominan 2 hingga Sindrom Schinzel Giedion.
Cari atau saring profil →Sindrom Robinow autosomal dominan 2 ditandai oleh hipoplasia genital. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen DVL1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p36.
Sindrom Robinow autosomal dominan 3 ditandai oleh hipoplasia genital. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen DVL3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q27.
Sindrom Robinow autosomal resesif ditandai oleh hipertelorisme. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ROR2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q22.
Kondisi ini merupakan sindrom Robinow. Gambaran klinisnya meliputi perawakan pendek mesomelik pascanatal, makrosefali relatif, dan dismorfisme wajah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NXN. Gen NXN berada di kromosom 17p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Sindrom Rothmund-Thomson termasuk penyakit kulit. Poikiloderma dan defek tulang kongenital disertai risiko osteosarkoma meningkat saat anak dan kanker kulit kemudian. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk DNA helicase RECQL4 pada 8q24.
Sindrom genetik yang jarang ini dipetakan pada kromosom 16p13.3 dan berkaitan dengan mutasi gen CREBBP. Ditandai oleh gangguan perkembangan kognitif dan pertumbuhan, ciri wajah khas, serta ibu jari tangan dan kaki yang lebar.
Sindrom Sakati-Nyhan ditandai oleh kelainan jantung bawaan, kraniosinostosis. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok acrocephalosyndactylia.
Sindrom salt and pepper ditandai oleh disabilitas intelektual berat, epilepsi, skoliosis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SIAT9. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p11.2.
Penyakit perkembangan tulang ini mencakup keterlambatan perkembangan dini terutama bicara, perawakan pendek, brakidaktili, kaki pengkor, katarak, dan mikrosefali. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COG4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1.
Sindrom ini ditandai oleh keterlambatan psikomotorik, gangguan perkembangan intelektual, hipotonia, dan kelainan perilaku. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAGEL2 yang mengalami imprinting maternal. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q11.2.
Kelainan autosomal resesif ini merupakan bentuk mukopolisakaridosis tipe I yang lebih ringan. Kondisi ini ditandai oleh defisiensi enzim alfa-L-iduronidase.
Kondisi ini merupakan displasia ektodermal. Gambaran klinisnya meliputi ciri wajah khas, hidronefrosis, keterlambatan perkembangan berat, dan malformasi rangka khas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SETBP1. Gen SETBP1 berada di kromosom 18q12.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.