Katalog A–Z: halaman 748

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural (sedang hingga berat), retinitis pigmentosa (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen USH2A.

Sindrom Usher tipe 3 memiliki gangguan pendengaran progresif yang biasanya mulai pada akhir masa kanak-kanak. Disfungsi vestibular bervariasi dan retinitis pigmentosa mulai berkembang paling lambat pada dekade kedua kehidupan.

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai penyakit usus. Sebagian usus kecil dan/atau besar mengalami kehilangan fisik atau kehilangan fungsi. Kemampuan menyerap zat gizi menjadi berkurang.

Sindrom ini mencakup uveitis, glaukoma, dan hifema, terutama berkaitan dengan lensa intraokular bilik anterior generasi awal. Glaukoma diperkirakan terjadi saat gerakan lensa terhadap iris melepaskan debris inflamasi dan eritrosit yang menyumbat jejaring trabekular.

Sindrom ini mencakup araknodaktili kontraktural berat, ciri wajah khas, blefarofimosis, dan tidak adanya keterlibatan neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCARF2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.21.

Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen IRF6. Ditandai oleh celah palatum dan/atau lekukan pada bibir bawah.

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup disabilitas intelektual yang bervariasi, perawakan pendek sedang hingga berat, mikrosefali, hipogonadisme, dan malformasi kongenital yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen POLA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.1-p21.3.

Sindrom Van Maldergem ditandai oleh klinodaktili, disabilitas intelektual. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen FAT4, yang mengode protocadherin Fat 4. Ditandai heterotopia nodular periventrikular, hipoplasia ginjal, anomali tangan, dan displasia rangka.

Sindrom ini mencakup hidranensefali, vaskulopati glomeruloid pada sistem saraf pusat dan pembuluh retina, lesi iskemik dengan kalsifikasi, serta akinesia janin dengan artrogriposis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FLVCR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q24.3.

Sindrom velokardiofasial termasuk sindrom delesi kromosom. Dasar kromosomalnya delesi hemizigot 1,5–3,0 Mb pada kromosom 22q11.2. Haploinsufisiensi gen TBX1 terutama bertanggung jawab atas sebagian besar malformasi fisik yang disebut dalam definisi.

Sindrom Vici ditandai oleh katarak, kardiomiopati, imunodefisiensi kombinasi dan hipopigmentasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EPG5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q12.3.