Katalog A–Z: halaman 750

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital), penyakit Hirschsprung. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen EDN3.

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital), penyakit Hirschsprung. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SOX10.

Sindrom WAGR termasuk sindrom delesi kromosom. Delesi kromosom 11 menyebabkan hilangnya beberapa gen yang bertetangga. Anak terdampak memiliki predisposisi tumor Wilms, aniridia atau iris tidak ada, kelainan genitourinaria, serta disabilitas intelektual.

Kondisi ini menyerupai sindrom WAGR tetapi juga mencakup obesitas. Sindrom berasal dari delesi sekitar 11p13-p12 pada daerah yang mengandung WT1, PAX6, dan BDNF.

Sindrom ini mencakup keterlambatan psikomotorik, gangguan perkembangan intelektual, dan penyakit Parkinson dengan awal dini. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen RAB39B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Sindrom Walker-Warburg ditandai oleh hipotonia, kejang, disabilitas intelektual dan perkembangan berat. Mutasi pada beberapa gen, termasuk POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP, dan LARGE1, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom Warburg micro ditandai oleh disabilitas intelektual berat, mikrosefali, katarak bawaan. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Sindrom Warsaw breakage ditandai oleh mikrosefali bawaan, berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DDX11. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p11.

Kelainan serius ini berupa perdarahan adrenal masif akibat infeksi bakteri, paling sering Neisseria meningitidis. Manifestasinya mencakup penurunan tekanan darah, syok, koagulasi intravaskular diseminata, dan insufisiensi korteks adrenal.

Kondisi ini merupakan RASopathy. Gambaran klinisnya meliputi stenosis pulmonal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NF1. Gen NF1 berada di kromosom 17q11.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Sindrom langka dengan diare cair berat, hipokalemia, dan aklorhidria. Sindrom disebabkan sekresi berlebihan vasoactive intestinal peptide dari sel pulau pankreas.

Sindrom Weaver termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom. Pertumbuhan berlebih prenatal serta postnatal, pematangan tulang cepat, wajah kraniofasial khas, dan keterlambatan perkembangan. Dasarnya mutasi heterozigot EZH2 pada kromosom 7q36.