Katalog A–Z: halaman 749

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen IPO8, yang mengode importin-8. Kelainan jaringan ikat menyeluruh yang menghasilkan kulit longgar, aneurisma pembuluh, disregulasi imun, dan anomali rangka.

Sindrom kanker familial yang diwariskan, dengan hemangioblastoma kapiler sistem saraf pusat dan retina, karsinoma sel ginjal sel jernih, feokromositoma, tumor pankreas, serta tumor telinga dalam. Sindrom berkaitan dengan mutasi germline gen penekan tumor VHL pada kromosom 3p25-26.

Sindrom von Willebrand didapat ditandai gangguan pembekuan tanpa riwayat gejala perdarahan sebelumnya maupun riwayat keluarga. Kondisi muncul pada usia relatif lebih tua dan biasanya berkembang sekunder terhadap gangguan lain.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen DEAF1. Gen DEAF1 berada di kromosom 11p15.5.

Sindrom herediter autosomal dominan yang jarang ini berkaitan dengan mutasi PAX3, MITF, atau SNAI2 menurut definisi sumber. Manifestasinya mencakup gangguan pendengaran, sudut mata bagian dalam berjarak lebar, serta perubahan warna kulit, rambut, dan mata.

Gambaran klinis dapat mencakup ketulian (kongenital). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX3.

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MITF.

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital). Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p21-p13.3.

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital). Wilayah kromosom yang terkait adalah 8p23.

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SOX10.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran (kongenital). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen PAX3.

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital), penyakit Hirschsprung. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen EDNRB.