Katalog A–Z: halaman 837

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen XPC. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ERCC2. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ERCC4. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen POLH. Kelainan ini termasuk kelompok xeroderma pigmentosum.

Kondisi ini terjadi akibat defisiensi vitamin A. Manifestasi mata mencakup xerosis konjungtiva dan kornea serta bercak Bitot. Definisi juga mencakup keratomalasia, rabun senja, dan retinopati.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen YARS, yang mengode tyrosine-tRNA ligase. Fenotipenya bervariasi dan dapat mencakup pertumbuhan buruk, keterlambatan perkembangan, kelainan substansia putih otak, gangguan pendengaran, gerak mata involunter, penyakit hati kolestatik progresif, insufisiensi pankreas, hipoglikemia, anemia, kelebihan protein urine intermiten, infeksi aliran darah berulang, dan penyakit paru kronis.

Infeksi ini disebabkan oleh Yersinia enterocolitica atau Yersinia pseudotuberculosis. Infeksi biasanya diperoleh dari daging, air, atau susu tak dipasteurisasi yang terkontaminasi; penularan ibu ke bayi juga dapat terjadi.

Yu-Kury neurodevelopmental syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen PSMC5. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q23.

Gambaran klinis dapat mencakup retinitis pigmentosa. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen UBAP1L.

Zigomikosis merupakan infeksi oleh jamur dalam filum Zygomycota menurut terminologi sumber. Penyakit biasanya mengenai daerah hidung-wajah-kranium, paru, saluran cerna, atau kulit, dan lebih jarang sistem organ lain.

Zika virus congenital syndrome merupakan penyakit infeksi virus. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Ciri lainnya mencakup spastisitas, yaitu kekakuan otot yang meningkat. Ciri lainnya mencakup kejang.

Daerah hepatosit yang paling dekat dengan arteriola. Dekat darah beroksigen, sel melakukan proses oksidatif seperti beta-oksidasi, sintesis kolesterol, dan glukoneogenesis.