10.048 profil bersumber. Halaman 835 dari 838: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia hingga Xantinuria tipe II.
Cari atau saring profil →X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia merupakan imunodefisiensi gabungan sel T dan sel B. Gambaran klinisnya mencakup limfopenia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen MAGT1.
X-linked intellectual disability-hypotonic facies syndrome-1 merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen ATRX. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq13.
X-linked mental retardation Gustavson tipe merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan di dalam rahim. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen RBMX. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq26.
X-linked nephrogenic diabetes insipidus merupakan diabetes insipidus nefrogenik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen AVPR2. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq28.
X-linked neurodevelopmental disorder with poor or absent speech and behavioral abnormalities merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot atau heterozigot pada gen IQSEC2. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp11.
X-linked retinal dystrophy, Gardner-Hardcastle tipe merupakan degenerasi retina. Gambaran klinisnya mencakup rabun senja. Ciri lainnya mencakup kepekaan terhadap cahaya. Ciri lainnya mencakup penurunan ketajaman penglihatan.
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda merupakan penyakit tulang belakang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SEDL. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp22.
Kondisi terkait kromosom X ini disebabkan oleh mutasi gen GATA1. Gambaran mencakup trombositopenia serta fungsi dan morfologi trombosit yang abnormal.
Tumor histiositik kulit jinak yang terjadi pada usia dewasa. Tumor ini berbeda dari histiositosis sel Langerhans.
Xanthine oxidase mengalami defisiensi. Xantin dikeluarkan dalam jumlah besar melalui urine. Pembentukan batu xantin menjadi akibat lain yang dijelaskan.
Kondisi ini merupakan xantinuria. Gambaran klinisnya meliputi defisiensi xantin dehidrogenase yang terisolasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen XDH. Gen XDH berada di kromosom 2p23.
Kondisi ini merupakan xantinuria. Gambaran klinisnya meliputi defisiensi xantin dehidrogenase dan aldehida oksidase. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MOCOS. Gen MOCOS berada di kromosom 18q12.