Katalog A–Z: halaman 94

Congenital disorder of glycosylation Iaa merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen NUS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q22.

Congenital disorder of glycosylation Ib merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup enteropati dengan kehilangan protein. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen pengode mannosephosphate isomerase. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q24.

Congenital disorder of glycosylation Ic merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALG6. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p31.

Congenital disorder of glycosylation Id merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup gangguan penglihatan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALG3. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q27.

Congenital disorder of glycosylation Ie merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q13.

Congenital disorder of glycosylation If merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MPDU1. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13.

Congenital disorder of glycosylation Ig merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode dolichyl-P-mannose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-mannosyltransferase. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q13.

Congenital disorder of glycosylation Ih merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup diare. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen pengode dolichyl-P-glucose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransferase. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q14.

Congenital disorder of glycosylation Ii merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup koloboma iris. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen ALG2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q22.

Congenital disorder of glycosylation Ij merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPAGT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q23.

Congenital disorder of glycosylation Ik merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode beta-1,4-mannosyltransferase. Gen tersebut terletak pada kromosom 16p13.

Congenital disorder of glycosylation Il merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ALG9. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q23.