Katalog A–Z: halaman 96

Congenital leptin deficiency

Gambaran klinis dapat mencakup obesitas (berat), hiperfagia, hipogonadisme hipogonadotropik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LEP.

Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome

Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup ciri wajah yang khas. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NALCN. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q33.

Congenital Lung Malformation

Kelompok ini mencakup malformasi paru yang sudah ada sejak lahir. Contohnya meliputi hipoplasia paru, agenesis paru, emfisema lobar kongenital, dan displasia kapiler alveolar.

Congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMA2.

6 fakta bersumber

Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen ITGA7. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen LMNA. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMT1. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A10

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RXYLT1. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B3GALNT2. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B4GAT1. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A14

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPB. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.

Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A2

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMT2. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A.