10.048 profil bersumber. Halaman 95 dari 838: Congenital disorder of glycosylation Im hingga Congenital Fiber-Type Disproportion.
Cari atau saring profil →Congenital disorder of glycosylation Im merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen DOLK. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.
Congenital disorder of glycosylation In merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup kesulitan makan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RFT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21.
Congenital disorder of glycosylation Ip merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup dismorfisme wajah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALG11. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q14.
Congenital disorder of glycosylation Iq merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup gangguan penglihatan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SRD5A3. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q12.
Congenital disorder of glycosylation Ir merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup gagal tumbuh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen DDOST. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.
Congenital disorder of glycosylation It merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup intoleransi aktivitas fisik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p31.
Congenital disorder of glycosylation Iu merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup distres pernapasan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPM2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.
Congenital disorder of glycosylation Iw merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen STT3A. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q24.
Congenital disorder of glycosylation Ix merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan di dalam rahim. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen STT3B. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p23.
Congenital disorder of glycosylation Iy merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen SSR4. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq28.
Congenital facial palsy with ptosis and velopharyngeal dysfunction merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup kelumpuhan wajah pada kedua sisi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen TUBB6. Gen tersebut terletak pada kromosom 18p11.
Gangguan genetik langka ini disebabkan mutasi TPM3, ACTA1, RYR1, dan SEPN1. Pewarisan dapat autosomal dominan atau resesif, dan jarang terkait kromosom X.