Katalog A–Z: halaman 123

Sindrom ini mencakup obesitas berat sejak anak-anak, hipoadrenalisme, hipogonadisme, hipoglikemia reaktif, dan peningkatan kadar prohormon tertentu dalam sirkulasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCSK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q15.

Defisiensi protein C termasuk penyakit autosomal dominan dan trombofilia. Penyakit ditandai trombosis vena berulang. Dasarnya mutasi heterozigot PROC pada kromosom 2q14.

Defisiensi protein D-bifungsional merupakan penyakit peroksisom dengan dasar mutasi homozigot atau heterozigot majemuk HSD17B4 pada 5q2. Pada kasus berat, hipotonia, kejang, dan kelainan wajah mulai pada masa bayi, dengan banyak pasien dalam kelompok tersebut meninggal sebelum usia 2 tahun.

Kondisi ini merupakan defisiensi protein surfaktan A. Pada jumlah normal, protein ini melindungi paru dari berbagai bakteri, virus, serta jamur.

Defisiensi protein trifungsional mitokondria melibatkan oksidasi asam lemak yang abnormal. Gambaran klinis memiliki rentang luas, dari penyakit neonatal berat hingga fenotipe lebih ringan dengan neuropati perifer, rabdomiolisis episodik, atau retinopati pigmenter.

Kondisi ini merupakan defisiensi protein trifungsional mitokondria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada HADHA, yang mengode subunit alfa protein trifungsional mitokondria. Gen HADHA berada di kromosom 2p23.3.

Kondisi ini merupakan defisiensi protein trifungsional mitokondria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada HADHB, yang mengode subunit beta protein trifungsional mitokondria. Gen HADHB berada di kromosom 2p23.3.

Defisiensi fosfoserin aminotransferase menjadi dasar biologis yang disebut. Kadar serin dalam plasma dan cairan serebrospinal rendah. Ontologi menempatkannya dalam kelompok defisiensi serin.

Defisiensi purin nukleosida fosforilase merupakan gangguan metabolisme langka dengan pewarisan autosomal resesif dan termasuk imunodefisiensi gabungan sel T serta sel B. Dasar genetiknya adalah mutasi pada PNP, dengan manifestasi utama berupa penurunan fungsi sel T.

Keberadaan atau aktivitas V(D)J recombination-activating protein 1 berkurang atau tidak ada. Kekurangan berkaitan dengan sindrom Omenn, imunodefisiensi gabungan berat sel B negatif, serta gangguan imun lain.

Defisiensi reseptor folat alfa serebral ditandai oleh epilepsi. Mutasi pada gen reseptor folat 1 atau FOLR1, pengode reseptor folat alfa, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Keberadaan atau aktivitas interferon gamma receptor 1 berkurang atau tidak ada. Kekurangan protein berkaitan dengan imunodefisiensi 27A dan 27B.