10.048 profil bersumber. Halaman 134 dari 838: Dermolisis bulosa sementara pada bayi baru lahir hingga Diabetes insipidus.
Cari atau saring profil →Dermolisis bulosa sementara pada bayi baru lahir memiliki lepuh menyeluruh saat lahir yang biasanya mengalami regresi pada usia 6 hingga 24 bulan. Dasar molekulernya mencakup mutasi heterozigot, heterozigot majemuk, atau homozigot pada COL7A1 di 3p21.31.
Kulit tipis, translusen, dan melekat erat dengan erosi di lokasi fleksi menjadi ciri. Pembuluh superfisial, dismorfisme wajah khas, dan ankilosis sendi menyeluruh juga dicantumkan. Tanda prenatal dapat mencakup hambatan pertumbuhan, gerakan janin berkurang, polihidramnion, serta pecahnya selaput ketuban terlalu dini. Sebagian besar bayi disebut meninggal pada minggu pertama kehidupan.
Osteokondrodisplasia langka ini memiliki perawakan pendek, sendi longgar, dan banyak dislokasi. Tipe 1 disebabkan mutasi CANT1, sedangkan tipe 2 oleh mutasi XYLT1.
Desmosom merupakan sambungan penjangkaran antarsel yang menambatkan filamen intermediate pada plak terkait membran. Desmosom terbentuk sebagai respons terhadap kontak antarsel dan peningkatan kalsium ekstraseluler; sensitivitas terhadap kalsium hilang saat pematangan.
Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme lipid. Gambaran klinisnya meliputi berbagai anomali kongenital, keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, dan kadar desmosterol meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHCR24. Gen DHCR24 berada di kromosom 1p32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DHDDS. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.
Developmental delay with sleep apnea merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen KCNK3. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p23.
Developmental delay with variable cardiac and renal congenital anomalies and dysmorphic facies merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan saraf. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen PAN2. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13.
Kelainan bawaan langka dengan jantung berada di sisi kanan dada. Terkait dengan kelainan jantung bawaan lainnya.
Proses autoimun yang dijelaskan kurang intensif, dengan kerusakan sel beta yang sangat bervariasi. Derajat resistensi insulin dapat berbeda-beda. Titer dan pola autoantibodi pulau pankreas bersifat heterogen.
Diabetes awitan muda tipe MODY 8 memiliki dasar delesi yang menggeser kerangka baca dalam bagian ulangan tandem dengan jumlah bervariasi pada gen CEL. Lokasi CEL yang disebutkan adalah wilayah kromosom 9q34.13.
Kelainan ini ditandai oleh pengeluaran urine dalam jumlah besar disertai rasa haus berlebihan. Penyebabnya mencakup defisiensi hormon antidiuretik atau kegagalan ginjal merespons hormon antidiuretik.